AGI - Il giaguaro dispone di un nuovo genoma di riferimento ad alta qualità, con il 99,85 per cento della sequenza assegnata ai cromosomi e 25.267 geni che codificano proteine identificati.
Il risultato, pubblicato sulla rivista BMC Genomic Data, è stato ottenuto da un gruppo di ricerca guidato da Toni Gabaldon, ricercatore ICREA presso il Barcelona Supercomputing Center (BSC) e l'IRB Barcelona, con il contributo del Centro nazionale di analisi genomica spagnolo (CNAG) e dell'Institute of Biology and Experimental Medicine (IBYME-CONICET) argentino.
La nuova sequenza di riferimento, ricostruita a partire da campioni provenienti dall'Argentina, mette a disposizione degli studiosi uno strumento per analizzare la diversità genetica delle popolazioni di Panthera onca e sostenere le future attività di conservazione della specie.
Il giaguaro è il più grande felino delle Americhe. Le sue popolazioni sono diminuite a causa delle attività umane e della perdita di habitat, e la specie è classificata come "quasi minacciata" nella Lista rossa dell'Unione internazionale per la conservazione della natura (IUCN). Per studiarne la variabilità genetica e le differenze tra popolazioni è necessario disporre di una sequenza di riferimento sufficientemente completa, alla quale confrontare i dati ottenuti da altri individui.
Le precedenti ricostruzioni del genoma del giaguaro erano più frammentate; il nuovo lavoro ne migliora la continuità e l'organizzazione a livello cromosomico. Il gruppo del CNAG ha combinato dati di sequenziamento ottenuti mediante letture corte e lunghe del DNA con dati pubblici prodotti attraverso la tecnica Hi-C, utilizzata per ricostruire l'organizzazione della sequenza nei cromosomi.
Questo approccio ha consentito di assegnare ai cromosomi il 99,85 per cento del genoma ricostruito e di migliorare l'annotazione dei geni, ossia l'identificazione delle regioni della sequenza che contengono informazioni biologiche. Il risultato comprende 25.267 geni codificanti proteine e soddisfa, secondo gli autori, gli standard dell'Earth BioGenome Project.
Lo studio è stato realizzato utilizzando le piattaforme di sequenziamento del CNAG, con il contributo dell'unità diretta da Marta Gut e del gruppo di assemblaggio e annotazione del genoma guidato da Tyler Alioto. La collaborazione con l'IBYME-CONICET ha permesso di ottenere il primo assemblaggio del genoma del giaguaro basato su campioni argentini.
Il materiale sequenziato proviene da Tango, un esemplare maschio. "Generando questo genoma di riferimento di alta qualità del giaguaro, mettiamo a disposizione della comunità scientifica uno strumento essenziale per contribuire alla conservazione di questa specie minacciata e favorirne la sopravvivenza a lungo termine in natura", afferma Fernando Cruz, primo autore dello studio e analista di dati del CNAG. Il ricercatore inquadra il lavoro nell'approccio One Health, che considera congiuntamente la salute delle persone e quella degli ecosistemi.
La provenienza argentina dei campioni è un elemento rilevante per le successive indagini sulla specie in Sudamerica. "Questo è il primo assemblaggio del genoma del giaguaro generato a partire da campioni argentini e fornisce una risorsa genomica particolarmente preziosa per studiare la diversità genetica di questa specie, fondamentale per l'ecosistema sudamericano, e sostenere ricerche sulla conservazione adattate al contesto locale", spiega Patricia Saragueta, autrice dello studio presso l'IBYME-CONICET.
Un genoma di riferimento non descrive, da solo, la diversità genetica dell'intera specie: costituisce la base con cui confrontare le sequenze di individui provenienti da popolazioni differenti. Attraverso questi confronti, le ricerche successive potranno esaminare la struttura genetica delle popolazioni di giaguaro e produrre informazioni utili alla definizione di strategie di conservazione. Il nuovo lavoro non presenta una valutazione dell'efficacia di specifici interventi di tutela, ma rende disponibile una risorsa per progettarli e studiarne il contesto genetico. "Gli studi in corso che utilizzano questo genoma di riferimento stanno gia' fornendo nuovi dati sulla struttura genetica delle diverse popolazioni di questo importante predatore", conclude Gabaldòn.
Secondo i ricercatori, la maggiore continuità della nuova sequenza consentirà inoltre di approfondire la biologia evolutiva del giaguaro, affiancando alle informazioni sulla distribuzione e sullo stato delle popolazioni quelle ricavate dall'analisi del DNA.