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AGI - La variazione dei livelli di una parte del gene OCA2, chiamata esone 10, responsabile della pigmentazione, sembra avere un ruolo decisivo nel determinare il colore della pelle e dei capelli, fornendo una spiegazione alla comparsa dell'albinismo. Lo rivela uno studio guidato da Sophie Javerzat, dell'Università di Bordeaux, riportato su 'Plos Genetics'.
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Analisi del gene OCA2 e il 'salto' dell'esone 10
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Nello specifico, lo studio ha analizzato la variazione nell'espressione del gene OCA2, noto per essere implicato nell'albinismo oculocutaneo, concentrandosi su un fenomeno, chiamato 'skipping', o 'salto', dell'esone 10 negli mRNA codificanti. Il gene OCA2 umano produce due varianti di mRNA: una principale che codifica per la proteina completa e una minoritaria che salta l'esone 10, la cui funzione non è ancora nota.
Impatto delle varianti genetiche sul 'salto' dell'esone
La ricerca ha mostrato che diverse varianti rare del gene aumentano o diminuiscono significativamente il tasso di 'skipping' di questo esone e che alcune varianti genetiche rendono più probabile questo salto, e una variante comune è collegata a una pigmentazione più chiara nelle persone. Secondo i risultati, la proteina prodotta quando l'esone 10 viene saltato sembra avere un effetto negativo che spiega sia malattie genetiche come l'albinismo, sia variazioni normali di colore della pelle e dei capelli.
Effetto dominante-negativo e comprensione della pigmentazione
I risultati supportano l'ipotesi che la proteina derivata dall'mRNA con salto dell'esone 10 possa esercitare un effetto dominante-negativo, spiegando sia fenotipi patologici, come l'albinismo, che variazioni normali di pigmentazione umana. La scoperta aiuta a comprendere meglio i meccanismi molecolari, genetici ed evolutivi alla base della diversità della pigmentazione umana, fornendo nuove indicazioni per migliorare la diagnosi genetica dell'albinismo.
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