AGI - Sono state individuate ben 17 varianti genetiche nella proteina Actn2, associate alla morte cardiaca improvvisa negli atleti, causata dalla cardiomiopatia ipertrofica (Hcm). La scoperta è stata fatta da un gruppo di scienziati dell'Università di Birmingham, dell'Università di Oxford e del Research Campus Harwell, che hanno pubblicato un articolo sulla rivista scientifica 'Nature Communications' per rendere noti i risultati del proprio lavoro.
Il team, guidato da Maya Noureddine, Katja Gehmlich e Fiyaz Mohammed, ha analizzato le 17 mutazioni del gene Actn2 con tecniche sperimentali per comprendere come alterino la proteina. Gli studiosi hanno scoperto che l'impatto varia a seconda della posizione dell'errore genetico, con effetti particolarmente gravi nella regione Abd (Actin Binding Domain).
Stando a quanto emerge dall'indagine, gli errori rendono la proteina instabile, incline ad accumularsi e incapace di interagire correttamente. I risultati, commentano i ricercatori, contribuiranno a comprendere la salute del cuore da un punto di vista differente e potrebbero aprire la strada a trattamenti innovativi. Allo stesso tempo, concludono gli autori della ricerca, questo modello standardizzato potrebbe essere applicato ad altre proteine del cuore per migliorare l'accuratezza dei test genetici e sviluppare terapie mirate.