Sordità ereditaria: una sola dose di terapia genica per tornare a sentire

AGI - Una singola somministrazione di terapia genica è in grado di ripristinare l'udito nella maggior parte dei pazienti affetti da una rara forma di sordità genetica congenita, con effetti che durano fino a due anni e mezzo. È quanto emerge da uno studio clinico multicentrico pubblicato su Nature e coordinato da Zheng-Yi Chen del Mass General Brigham insieme a Yilai Shu.

La più ampia sperimentazione sul gene OTOF

La sperimentazione, la più ampia finora condotta su una terapia genica per la sordità ereditaria, ha coinvolto 42 pazienti tra meno di un anno e oltre 30 anni di età, trattati in otto centri in Cina. Il trattamento, basato sull'introduzione di una copia funzionante del gene OTOF tramite un vettore virale innocuo, ha portato a un miglioramento dell'udito in circa il 90% dei partecipanti, spesso già nelle prime settimane dopo l'intervento, con progressi che continuano nel tempo.

Come funziona la cura per la sordità

La mutazione del gene OTOF è responsabile della cosiddetta DFNB9, una forma di sordità autosomica recessiva presente fin dalla nascita. Il gene codifica per la proteina otoferlina, essenziale per la trasmissione dei segnali sonori dalle cellule dell'orecchio interno al cervello. In assenza di questa funzione, i pazienti presentano una sordità grave o completa.

La terapia sperimentale mira a correggere direttamente il difetto genetico, fornendo alle cellule una versione funzionante del gene attraverso una singola iniezione nell'orecchio interno.

Risultati sul linguaggio

I risultati mostrano non solo un recupero dell'udito, ma anche un miglioramento della percezione del linguaggio e delle capacità comunicative. I benefici sono risultati particolarmente marcati nei bambini più piccoli e nei pazienti con condizioni strutturali dell'orecchio interno più favorevoli. I soggetti trattati in entrambe le orecchie hanno inoltre registrato punteggi linguistici più elevati rispetto a quelli trattati unilateralmente. Anche tra gli adulti, tradizionalmente esclusi da studi simili, si sono osservati miglioramenti, sebbene più contenuti.

Sicurezza e prospettive future

Dal punto di vista della sicurezza, non sono stati registrati effetti collaterali gravi correlati al trattamento durante il periodo di follow-up, che ha raggiunto i 2,5 anni, il più lungo finora documentato per questo tipo di approccio. Circa il 10% dei partecipanti non ha invece mostrato una risposta significativa, un aspetto che i ricercatori intendono approfondire in studi futuri.

Secondo gli autori, questi risultati consolidano le evidenze emergenti sull'efficacia della terapia genica nelle forme di sordità monogenica e aprono la strada a una possibile applicazione più ampia in ambito clinico.

"È straordinario vedere pazienti passare da una condizione di sordità completa alla capacità di percepire i suoni e sviluppare il linguaggio", ha spiegato Chen. La ricerca rappresenta un passo importante verso trattamenti risolutivi per le forme genetiche di perdita uditiva, che rappresentano fino al 60% dei casi di sordità alla nascita.

Il team sta ora lavorando per estendere questo approccio ad altre mutazioni genetiche e per avviare nuove sperimentazioni, anche negli Stati Uniti, con l'obiettivo di rendere queste terapie accessibili a una popolazione più ampia di pazienti.