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AGI – Con Eric Dane la Sla è stata implacabile. L’indimenticabile dottor Mark Sloan di Grey’s Anatomy, è morto precocemente dopo appena un anno dalla diagnosi di Sla, che presenta una sopravvivenza che va dai 2 ai 4 anni. Solo una piccola percentuale di casi ha una durata di malattia maggiore ai 10 anni. Ma cos’è la Sla?
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La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una patologia rara, caratterizzata dalla progressiva degenerazione del I e II motoneurone, cellule nervose responsabili del movimento volontario; si verifica una paralisi muscolare progressiva che coinvolge la capacità di muoversi, di parlare, di deglutire e di respirare. Il quadro cognitivo e comportamentale di questi pazienti, riporta l’Istituto Superiore di Sanità, è inoltre variamente interessato nel corso della storia naturale della malattia.
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L’incidenza
Secondo l’Osservatorio malattie rare, in Italia si stimano circa 6.000 persone conviventi con la malattia con un’incidenza di circa 2-3 nuovi casi ogni 100.000 abitanti l’anno. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, una quota è legata a forme genetiche, oggi sempre più oggetto di studio grazie ai progressi della ricerca genomica e delle terapie mirate.
Al momento non esistono terapie in grado di curare la malattia o arrestarne il decorso, pertanto si tratta di una patologia a prognosi infausta con morte per insufficienza respiratoria.
L’esordio
La malattia può presentarsi in maniera variabile a seconda della modalità di esordio, dell’età dal tipo di motoneurone prevalentemente coinvolto, dall’associazione con altre patologie come la demenza fronto-temporale. L’assistenza alle persone affette da SLA necessita di un approccio multidisciplinare con un percorso di presa in carico globale che coinvolga non solo il malato ma anche i familiari e i caregiver.
Gli strumenti di aiuto
La progressiva perdita dell’autonomia rende necessario programmare interventi di supporto, anche con l’impiego di tecnologie avanzate, che permettano alla persona con SLA non solo di muoversi (ausili per la mobilità) e di poter comunicare sentimenti e bisogni (comunicazione aumentativa alternativa), ma anche di garantire funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione: ventilazione meccanica non invasiva (Non Invasive Ventilation, NIV) o invasiva mediante tracheostomia, Invasive Mechanical Ventilation (IMV), e gastrostomia endoscopica percutanea (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy, PEG).
La persona con SLA nel suo percorso di malattia è pertanto chiamata continuamente a fare scelte terapeutiche che necessitano di una consapevolezza che solo una comunicazione adeguata, veritiera, completa e personalizzata può facilitare.
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