Un unico prelievo del sangue dalla mamma per diagnosticare oltre 1000 malattie nel feto

AGI - Un test da prelievo di sangue materno che identifica oltre mille malattie genetiche del feto, senza rischi per la gravidanza e con risultati dettagliati già nel primo trimestre. È questo lo strumento rivoluzionario del Centro Ames di Napoli, che ha appena pubblicato uno studio pionieristico sulla rivista 'Genes', proponendo un nuovo approccio al test prenatale non invasivo (Nipt).

Il cuore dell'innovazione si chiama Vera Revolution, un pannello genetico in grado di analizzare contemporaneamente oltre mille geni, intercettando non solo le anomalie cromosomiche più note, ma anche malattie rare di tipo monogenico e variazioni strutturali del DNA (Cnv). Una potenzialità mai raggiunta prima da nessun altro test non invasivo. E tutto senza ricorrere a tecniche come amniocentesi o villocentesi, che sono invasive.

Le malattie genetiche individuabili

"La nostra tecnologia permette di individuare mutazioni responsabili di malattie come la fibrosi cistica, la sindrome di Noonan, le cardiomiopatie genetiche, la sordità ereditaria, il morbo di Gaucher e molte altre", spiega Roberto Sirica, primo autore dello studio. "L'obiettivo è offrire alle famiglie uno strumento di screening precoce, completo e sicuro, anche in gravidanze senza apparenti fattori di rischio".

I risultati dello studio

Lo studio, che ha coinvolto 36 famiglie tra il 2023 e il 2024, ha dimostrato come il nuovo test sia in grado di rilevare con grande precisione alterazioni genetiche nel feto semplicemente analizzando il sangue materno. I risultati ottenuti sono stati poi confermati con i test tradizionali più invasivi, come l'amniocentesi, o direttamente alla nascita del bambino.

Oltre la sindrome di Down

Fino a oggi, i test Nipt si sono concentrati soprattutto su patologie come la sindrome di Down, Edwards o Patau. Ma Vera Revolution, "grazie a un avanzato algoritmo bioinformatico e a una copertura di sequenziamento profonda, distingue anche minime alterazioni del DNA fetale, pur in presenza del DNA materno in quantità predominante. Riusciamo a identificare anche mutazioni de novo, cioè insorte ex novo nel feto, senza precedenti familiari", aggiunge Sirica.

Per Antonio Chiantera, specialista in ginecologia e ostetricia, presidente dell'Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani, il nuovo test "non solo migliora la capacità di individuare malattie genetiche prima impensabili con un test non invasivo, ma lo fa con un livello di precisione altissimo, mantenendo la sicurezza totale per madre e bambino".

Il futuro del test prenatale

"Lavoriamo per rendere questo test sempre più accessibile", conclude Antonio Fico, direttore del Centro Ames. "Il nostro obiettivo è portare la medicina di precisione nella pratica quotidiana".