Il "miracolo" di Oliver: la terapia genica contro la sindrome di Hunter

AGI - Oliver Chu, bimbo di tre anni, è diventato la prima persona al mondo a ricevere una nuova e rivoluzionaria terapia genica capace di cambiare il decorso della sindrome di Hunter, una malattia rara e devastante. Contro ogni previsione, il piccolo sta mostrando progressi che i medici definiscono “straordinari”, offrendo una nuova speranza a tutti i pazienti colpiti da questa patologia.

Oliver Chu, soffre di una rara patologia ereditaria, la sindrome di Hunter (MPSII), che provoca danni progressivi al corpo e al cervello. Nei casi più severi, i pazienti raramente superano i 20 anni di vita. A causa di un gene difettoso, prima del trattamento Oliver non riusciva a produrre un enzima essenziale per mantenere sane le cellule.

Per la prima volta al mondo, un’équipe medica di Manchester ha tentato di arrestare la malattia modificando le cellule di Oliver tramite una terapia genica innovativa. “Ho aspettato 20 anni per vedere un bambino come Ollie reagire così bene, ed è davvero emozionante”, ha dichiarato alla Bbc il professor Simon Jones, co-direttore della sperimentazione.

Al centro di questa storia straordinaria ci sono Oliver — il primo di cinque bambini nel mondo a ricevere il trattamento — e la famiglia Chu, arrivata dalla California per affidarsi ai medici del Royal Manchester Children’s Hospital. A un anno dall’inizio della terapia, Oliver sembra ora crescere e svilupparsi come un qualsiasi bambino della sua età. “Ogni volta che ne parliamo mi vengono le lacrime agli occhi, perché è semplicemente incredibile”, racconta sua madre Jingru.

La malattia

I bambini con sindrome di Hunter nascono apparentemente sani, ma intorno ai due anni iniziano a manifestare i primi sintomi, che possono variare molto: cambiamenti nelle caratteristiche fisiche, rigidità degli arti, bassa statura. La malattia può danneggiare cuore, fegato, ossa e articolazioni e, nelle forme più gravi, provocare gravi deficit cognitivi e un progressivo declino neurologico. La sindrome colpisce quasi esclusivamente i maschi ed è estremamente rara: interessa circa un bambino su 100.000.

Finora l’unico trattamento disponibile era l’Elaprase, un farmaco dal costo di circa 300.000 sterline l’anno per paziente, capace solo di rallentare i sintomi fisici. Non attraversa la barriera emato-encefalica e quindi non agisce sui problemi cognitivi.