Aumentano le diagnosi di autismo, restano le disparità nelle cure

AGI - Un aumento significativo delle diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) si è registrato in Italia negli ultimi anni, in linea con quanto osservato a livello internazionale. Secondo i dati più recenti dell'Istituto Superiore di Sanità, la prevalenza stimata si attesta intorno a 1 bambino su 77, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine, e riguarda circa 500.000 persone.

È il quadro tracciato dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza (SINPIA) e dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in vista della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull'Autismo, che si celebra il 2 aprile.

"Questo incremento non va interpretato esclusivamente come un aumento reale dei casi - afferma Elisa Fazzi, presidente SINPIA e membro corrispondente straniero dell'Accademia Francese di Medicina - ma piuttosto come il risultato di diversi fattori, che comprendono l'ampliamento dei criteri diagnostici, la maggiore consapevolezza e il miglioramento degli strumenti di screening e diagnosi precoce. La crescita delle diagnosi rappresenta anche un segnale positivo, perché indica una maggiore capacità di intercettare precocemente i bisogni dei bambini e delle loro famiglie. Tuttavia, il trend mette sotto pressione il sistema dei servizi e rende ancora più urgente garantire risposte adeguate e tempestive su tutto il territorio nazionale fornendo ai servizi le risorse necessarie".

L'età della diagnosi e l'individuazione precoce

Un elemento rilevante riguarda l'età della diagnosi: negli ultimi anni in Italia ha subito una rilevante anticipazione e l'autismo viene accertato intorno ai 3 anni, mentre i dati della letteratura internazionale riportano un'età media di 49 mesi. Le evidenze scientifiche confermano che, ancora prima della diagnosi, l'individuazione precoce dei segni di rischio rappresenta un passaggio cruciale: riconoscere tempestivamente indicatori di sviluppo atipico consente di avviare interventi precoci in grado di incidere significativamente sulle traiettorie evolutive e di orientare meglio il percorso diagnostico. Permangono tuttavia forti disomogeneità regionali nell'accesso ai servizi, nei tempi di attesa e nella presa in carico multidisciplinare anche per la carenza di risorse di personale e strutturali che da tempo la SINPIA sottolinea. In alcune aree del Paese le famiglie incontrano ancora difficoltà rilevanti nell'ottenere una valutazione tempestiva e percorsi continuativi.

Il convegno "Autismo lungo l'arco di vita"

In questo contesto si inserisce il convegno "Autismo lungo l'arco di vita. Evidenze scientifiche e innovazioni negli interventi", che si apre oggi a Roma sotto la direzione scientifica di Stefano Vicari, professore ordinario di Neuropsichiatria infantile all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, direttore dell'UOC di Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e di Stefano Sotgiu, professore ordinario di Neuropsichiatria infantile all'Università di Sassari e direttore della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari, entrambi membri della SINPIA che patrocina l'evento. L'obiettivo è far emergere le più recenti acquisizioni scientifiche e il loro impatto nella pratica clinica e nell'organizzazione dei servizi, con un focus sui principali snodi del percorso di cura: diagnosi precoce, interventi evidence-based, transizione all'età adulta e inclusione sociale e lavorativa.

Segnali e forme di autismo

I primi segnali dei disturbi dello spettro autistico possono comparire già nei primi anni di vita, anche se la loro intensità e combinazione varia molto da bambino a bambino. Non si tratta di un singolo comportamento "tipico", ma di un insieme di indicatori che riguardano principalmente le aree della comunicazione, dell'interazione sociale e dei comportamenti ripetitivi. Gli esperti sottolineano inoltre la necessità di una maggiore sensibilità clinica verso forme di autismo più difficili da riconoscere, come quelle che si presentano nelle femmine o nei soggetti ad alto funzionamento, dove i segnali possono essere più sfumati e quindi il rischio di sottodiagnosi o di diagnosi tardive più elevato.

Interventi evidence-based e ricerca

Un altro punto centrale riguarda l'adozione di interventi evidence-based, ovvero trattamenti basati su prove scientifiche, che abbiano dimostrato efficacia nel migliorare le competenze adattive, comunicative e sociali. L'applicazione precoce e intensiva di tali interventi può contribuire in modo significativo a migliorare la qualità della vita e i livelli di autonomia. Ogni anno nel Centro per il disturbo dello spettro autistico del Bambino Gesù vengono eseguite circa 400 nuove diagnosi e prese in carico più di 1.000 famiglie. Al Bambino Gesù grande importanza viene data anche alla ricerca, soprattutto orientata al trattamento e alle condizioni di rischio, tra cui quelle genetiche. La possibilità per una coppia di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico è di circa l'1%, percentuale che supera il 20% se in famiglia è già presente un figlio con DSA. Presso l'Ospedale è attivo anche un ambulatorio di Genetica dell'Autismo e delle Disabilità Intellettive non sindromiche dedicato all'inquadramento diagnostico di pazienti affetti da questi disturbi del neurosviluppo e alla valutazione dei relativi rischi riproduttivi familiari.

Il ruolo dei clinici e della famiglia

"Il nostro compito come clinici, oggi, non è solo quello di diagnosticare, ma di tradurre le conoscenze scientifiche in opportunità concrete per le persone e le loro famiglie", afferma Vicari. "Disponiamo di strumenti sempre più raffinati per individuare precocemente i segnali di rischio e di interventi, la cui efficacia è supportata da solide evidenze. Questo - continua - ci impone una responsabilità: intervenire in modo tempestivo, appropriato e personalizzato, perché è proprio nei primi anni di vita che possiamo incidere maggiormente sulle traiettorie di sviluppo, favorendo competenze, autonomia e partecipazione sociale". Particolare attenzione deve essere rivolta anche alla famiglia, considerata parte integrante del percorso terapeutico. Il coinvolgimento attivo dei caregiver e il supporto alla genitorialità sono elementi essenziali per garantire continuità ed efficacia degli interventi nei diversi contesti di vita.

Comorbidità e continuità della presa in carico

Un ulteriore elemento di complessità clinica è rappresentato dalla frequente presenza di comorbidità: oltre il 70% delle persone con disturbo dello spettro autistico presenta almeno una condizione associata, che può includere altri disturbi del neurosviluppo o condizioni psicopatologiche. In particolare, durante l'adolescenza, disturbi d'ansia, depressione e altre problematiche possono emergere o accentuarsi, rendendo necessario un approccio integrato e multidisciplinare. Infine, risulta imprescindibile garantire la continuità della presa in carico lungo tutte le fasi della vita. "L'autismo non si esaurisce nell'età evolutiva e non può essere affrontato con interventi frammentati o discontinui", sottolinea Sotgiu. "È fondamentale costruire modelli organizzativi capaci di accompagnare la persona nei passaggi più delicati, come quello dall'adolescenza all'età adulta, spesso ancora critico nel nostro Paese. Dobbiamo garantire continuità assistenziale, ma anche prospettive reali di inclusione sociale e lavorativa, perché il progetto di vita delle persone con autismo riguarda pienamente la loro partecipazione alla comunità e il riconoscimento dei loro diritti", aggiunge.