Emofilia, la storia di 25 anni di innovazione in una patente di guida

I grandi cambiamenti, a volte, si manifestano attraverso cose apparentemente piccole. Da domani 6 ottobre 2017 le persone affette da emofilia potranno ottenere e rinnovare la patente di guida come tutti gli altri cittadini: un recente decreto del Presidente della Repubblica (139/2017) ha infatti sospeso quanto previsto da una norma risalente al 1992. In sostanza chi è affetto da questa malattia non sarà più escluso dalla possibilità di rilascio o rinnovo della patente di guida (leggi qui per approfondimenti sul Decreto). La decisione, da tempo caldeggiata dalle associazioni dei pazienti, è stata presa “in considerazione del progresso scientifico intervenuto sui nuovi strumenti di diagnosi e sulle nuove terapie per la cura delle malattie del sangue”. Sembra una piccola cosa se paragonata all’obiettivo assai più grande di sconfiggere la malattia. In realtà è il riconoscimento, importantissimo, degli enormi progressi fatti negli ultimi 25 anni nelle terapie per l’emofilia, una malattia genetica della coagulazione che espone fin dalla nascita a sanguinamenti, soprattutto interni e a danno delle articolazioni.

In 25 anni si è passati da una terapia fatta ‘al bisogno’, in caso di traumi o interventi chirurgici, a una terapia di profilassi. Larga parte dei pazienti ha abbandonato la terapia con emoderivati – oggi più sicuri ma che in passato avevano fatto strage diffondendo Epatite e Hiv – e sono passati a farmaci innovativi frutto della biotecnologia. La profilassi tuttavia impone ancora di ‘bucarsi’: l’infusione è infatti venosa e deve essere fatta fin da piccolissimi, spesso a giorni alterni. Ma anche in questo si stanno facendo grandi passi avanti: negli ultimi anni, infatti, sono arrivati nuovi prodotti, detti ‘ad emivita prolungata’, che comportano numerosi vantaggi, tra i quali una minore frequenza di somministrazioni. Dati recenti di uno studio effettuato su due farmaci ad emivita prolungata (Elocta e Alprolix) mostrano che i pazienti hanno ridotto il numero di infusioni medie settimanali da 3 a 2 nell’Emofilia A e da 2,5 a 1 nell’emofilia b (leggi qui per approfondire lo studio).

Ma saranno sostenibili? Purtroppo questa è una questione dalla quale è difficile prescindere. Secondo uno studio recente, grazie alle dosi minori di prodotto necessarie per ottenere la copertura ottimale, si riesce ad ottenere un risparmio che va dal 19% nell'emofilia A, fino al 50% nell'emofilia B. Considerato che secondo i dati del Rapporto OsMed 2016, i farmaci del sangue e degli organi emopoietici rappresentano la quinta categoria terapeutica a maggior spesa pubblica, pari a quasi 2 miliardi di euro (32,9 euro pro capite) e che nelle voci di spesa per i farmaci erogati dalle strutture pubbliche i fattori della coagulazione del sangue occupano la quinta posizione, il beneficio per il sistema sanitario potrebbe essere davvero rilevante. Un esempio di come il progresso medico possa essere un vantaggio per tutti, per chi è affetto da una malattia – anche rara – e per il sistema.