La prematurità rappresenta oggi la causa principale di mortalità e morbilità neonatale. Questo evento avviene, in Italia in circa l’8% delle gravidanze. Le cause sono molteplici. In circa la metà dei casi la ragione la si trova in condizioni predisponenti quali possono essere:
Nell’altra metà dei casi il parto prematuro è un fenomeno che compare del tutto inaspettatamente e, le gestanti, senza che vi siano segni premonitori, partoriscono prima della 37ª settimana di gestazione. Tale evenienza si definisce “parto pretermine spontaneo”.
Partorire precocemente espone il bambino a complicanze molto severe sia a breve che a lungo termine e che aumentano con il grado di prematurità. Si tratta di complicanze sul futuro fisico e soprattutto neurologico del bambino che, nelle grandi prematurità, dalla 22 all 28° settimana possono determinare conseguenze estreme, fino alla morte.
Alcune osservazioni epidemiologiche già facevano presupporre che l’influenza genetica fosse sicuramente rilevante. È infatti noto che le madri nere tendono a partorire prima delle bianche. Da alcuni anni l’attenzione degli studiosi si è pertanto concentrata nella ricerca dei fattori genetici responsabili della durata della gravidanza e, per analogia, del parto pretermine.
Studiando i più vasti database di banche del DNA esistenti al mondo, tra i quali sicuramente il più esteso è quello della società americana 23You-and-Me, contenenti milioni di campioni di DNA, numerosi ricercatori di diverse università internazionali, tra le quali la Divisione di informatica biomedica del Cincinnati Children’s Hospital e del centro per la prevenzione del parto pretermine del Center Ohio Collaborative, l’università di Copenaghen e la Department of Medicine, Stanford University School of Medicine della Stanford University, riuniti in uno sforzo scientifico veramente impressionante e coordinati dal dr. Zhang, sono riusciti ad isolare delle piccole mutazioni di alcune parti del genoma umano chiamate “polimorfismi a singolo nucleotide” (SNP) che sono responsabili della diversità tra tutti gli individui umani.
Sulla base di tali dati oggi la genetica e in grado di riconoscere i soggetti a rischio di un parto pretermine spontaneo. Ovviamente rimangono valide tutte le altre cause cliniche che possono anticipare il parto e, delle quali, si è già accennato in precedenza.
Noi ostetrici, al fine di ridurre le gravi conseguenze del parto pretermine, abbiamo un vasto armamentario terapeutico che va dal semplice riposo in gravidanza fino alle terapie mediche, cosiddette “tocolitiche” utili cioè a rallentare le contrazioni, fino a quelle chirurgiche nelle quali si ritiene necessario cerchiare il collo uterino. E’ comunque intuitivo che prima si attuino i presidi a salvaguardia della durata della gravidanza, meglio il soggetto potrà rispondere alle misure messe in atto per scongiurare, o ritardare, il parto prematuro e le sue più gravi conseguenze. Il test oggi disponibile si avvia a divenire uno strumento essenziale per individuare, già dall’inizio della gravidanza, i soggetti a rischio e porli sotto attenta sorveglianza ed opportuno trattamento.