La terapia genica per la talassemia è promettente. Ma bando ai facili entusiasmi

Uno studio appena pubblicato sul New England Journal of Medicine sulla terapia genica per la beta talassemia sta avendo una vasta eco soprattutto sui media esteri, che già titolano che
non serviranno più trasfusioni per chi è affetto da questa malattia genetica. I ricercatori di un consorzio internazionale hanno utilizzato le cellule staminali degli stessi pazienti ingegnerizzate per correggere il difetto del Dna che porta alla malattia, e dei 22 soggetti trattati, tra 12 e 35 anni, 15 non hanno avuto bisogno di trasfusioni per almeno un anno. La ricerca è molto promettente, e se i risultati dei test saranno replicati su scala più grande e il trattamento sarà approvato per uso clinico costituirà una rivoluzione per una patologia che, sebbene faccia parte di quelle definite rare, colpisce migliaia di persone anche nel nostro Paese. Ci vorranno però anni per arrivare a questo punto, e bisognerà considerare anche gli aspetti economici e la sostenibilità di questo tipo di cure oltre a quelli clinici. È presto quindi per cantare vittoria, e in attesa della soluzione definitiva alla malattia bisogna concentrarsi sui pazienti esistenti.

Secondo le stime questa patologia colpisce in Italia 7mila persone, che nei casi più gravi hanno bisogno di cure continue con l’infusione di non meno di 2 unità di sangue ogni 15-20 giorni, uno sforzo non indifferente per il sistema trasfusionistico italiano, al punto che più del 10% di tutto il sangue donato viene utilizzato a questo scopo. Anche in questo caso, come in diversi ambiti sanitari, l’assistenza ai pazienti non è garantita uniformemente su tutto il territorio nazionale, e ci sono Regioni che fanno più fatica a garantire le terapie. Un primo passo verso una maggiore omogeneità sarà l’istituzione finalmente del Registro Nazionale dei pazienti, sancita da un dpcm approvato lo scorso anno, e quella della Rete della Talassemia, inserita in uno degli articoli dell’ultima Legge di Bilancio approvata dal Parlamento, a cui collaboreranno il Centro Nazionale Sangue, la Site, la società scientifica di riferimento, e le associazioni di pazienti.

In Italia il “farmaco biologico” sangue è donato in modo gratuito, anonimo, volontario, ma ben organizzato, da oltre 1.700.000 donatori, che permettono così al Servizio sanitario nazionale di erogare terapie salvavita ai cittadini, un sistema tra i più apprezzati al mondo; il sangue gioca un ruolo chiave nell’approccio globale al trattamento di malattie come appunto la talassemia e in tutti gli altri casi in cui c’è bisogno di una trasfusione, dai traumi gravi ai trapianti, e nonostante le innovazioni importantissime che stanno arrivando a partire dalla terapia genica è molto probabile che continuerà ad essere fondamentale ancora per molti anni.