Amiloidoisi, tutti i farmaci in sperimentazione

Ciò che manca alle persone affette da una malattia rara, spesso, è una terapia. Ma ancor più frequentemente, i pazienti hanno bisogno di informazioni precise sulla loro patologia, dettagliate e il più possibile semplici da comprendere. Perciò, non stupisce il successo ottenuto dall'incontro organizzato lo scorso 2 dicembre a Bologna da fAMY Onlus, l'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare. Un'intera giornata nel corso della quale i pazienti hanno avuto a disposizione i maggiori esperti della malattia, e hanno potuto rivolgere loro tutte le domande che magari, durante le frettolose visite mediche precedenti, non avevano avuto l'occasione di fare.

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, chiamato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi.

La tavola rotonda, realizzata con il supporto delle aziende Alnylam e Pfizer, ha coinvolto genetisti, cardiologi, neurologi e oculisti, ed è stata una straordinaria occasione per parlare non solo di ricerca o di terapie, con poche formalità e un linguaggio non tecnico, ma anche dei dubbi sulla procreazione e dei risvolti psicologici che la malattia impone.

“È stato il nostro primo convegno nel centro-nord, e contiamo di organizzarne un altro nel centro-sud, la prossima primavera”, ha detto il presidente di fAMY Onlus, Andrea Vaccari. “Per i 75 partecipanti, fra pazienti e familiari, è stata una giornata di gioia e di speranza. Molti non avevano una conoscenza approfondita della patologia, e hanno avuto l'occasione di fare tantissime domande ai medici: ad esempio, c'era confusione sulla probabilità con la quale le persone affette possono trasmettere la malattia ai figli, e grazie a questa tavola rotonda hanno scoperto che è del 50%. Anche scambiarsi informazioni e consigli è stato molto utile: alcuni di noi hanno difficoltà a vestirsi, ad allacciare le scarpe o a chiudere i bottoni della camicia, perché l'amiloidosi fa perdere forza e sensibilità alle mani e ai piedi, spesso fino alle ginocchia, e a volte si aggiunge il problema del tunnel carpale e dell'astenia. Compiere certe operazioni, insomma, diventa difficile come se per farle si indossassero dei guanti da sci”.

Per l'amiloidosi, al momento, è in commercio un solo farmaco, il tafamidis 20mg prodotto da Pfizer, ma un'altra molecola ha recentemente ottenuto la valutazione accelerata da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA): si tratta del patisiran, sviluppato da Alnylam in collaborazione con Sanofi, con la tecnica dell'RNA interference.

Nelle speranze dei pazienti affetti da amiloidosi ci sono anche altri due farmaci sperimentali: l'inotersen di Ionis, un oligonucleotide antisenso che ha già completato la fase III di studio, e l'anticorpo monoclonale NEOD001 di Prothena, al momento valutato in due studi di fase IIb e III per l'amiloidosi AL. Inoltre, Pfizer sta sperimentando il tafamidis 80 mg, con un dosaggio più elevato per i pazienti con interessamento cardiaco e non solo neuropatico. Lo studio di fase III è in corso anche in Italia, nei centri di Bologna, Brescia, Firenze e Pavia.

Esistono circa trenta tipologie di amiloidosi: una di queste è l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina), sulla quale si è svolto recentemente, a Parigi, il primo incontro europeo dei medici e dei pazienti. Le associazioni nazionali, inoltre, si stanno impegnando per la nascita della Federazione Europea per l'Amiloidosi Familiare, che per ora dovrebbe riunire una quindicina di nazioni, sotto la guida di Francia, Olanda e Italia, quest'ultima rappresentata appunto da fAMY Onlus.