L'avvio di un'associazione di pazienti è sempre un percorso lungo e complicato, costellato di difficoltà dettate sia dall'ordinaria amministrazione che dalla burocrazia. Ma a volte l'entusiasmo e la voglia di essere utili ai propri iscritti e a quelli che potrebbero diventarlo, supera anche questi problemi. Un esempio virtuoso è quello dell'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus, che in meno di un anno di attività è riuscita a mettersi in contatto con le famiglie di 28 bambini, creare un sito web, pubblicare una scheda sulla patologia e organizzare un convegno a livello nazionale, che si sta svolgendo proprio oggi all'ospedale San Gerardo di Monza.
Artefici di tutto ciò sono un gruppo di papà e di mamme, fra cui Federica Verduzzo e Federica Borgini: i loro bambini sono affetti da questa rara malattia congenita, che si presenta cioè fin dalla nascita, per cui uno o più dita della mano o del piede sono molto più grandi delle altre. Quando la malattia colpisce il piede, si possono avere delle difficoltà a camminare e a indossare le scarpe, e spesso è necessaria l'amputazione di uno o più dita o di un intero raggio. I primi incontri fra le famiglie sono avvenuti negli ospedali oppure su internet, dove i genitori cercavano informazioni: poi, lo scorso gennaio, la discussione si trasferisce da un blog su una pagina Facebook e su un gruppo WhatsApp, e infine si decide di costituire l'associazione, diventata Onlus a settembre. Recentemente, inoltre, l'Associazione Nazionale Macrodattilia è entrata a far parte dell'Alleanza Malattie Rare, l'iniziativa promossa dall'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e dall'Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), che riunisce già circa 70 organizzazioni di pazienti.
Nella macrodattilia, dal greco makrós (grande) e dáktylos (dito), si verifica un iperaccrescimento di tessuto cutaneo, adiposo e muscolare, nonché di nervi e ossa, che porta il dito a curvarsi verso l’alto. Le presentazioni cliniche sono tipicamente due: nella prima, il bambino nasce con un dito (o più di uno) più grande, che cresce proporzionalmente allo sviluppo; nella seconda, nasce con un dito normale o quasi, che si ingrandisce in modo esponenziale. La prima forma è detta statica, mentre alla seconda ci si riferisce con il termine progressiva. La malformazione, che secondo le stime rientra fra le patologie ultra-rare, non è tuttavia inclusa nella lista delle malattie rare esenti da ticket.
I casi di macrodattilia sono sporadici e non vi sono evidenze di ereditarietà. Questo ha fatto ipotizzare che la malattia non sia dovuta a mutazioni in sede germinale (nei gameti), quanto piuttosto a mutazioni somatiche che si esauriscono nell’individuo. La mutazione viene trasmessa attraverso la mitosi alla progenie della cellula colpita in origine, dando luogo così a un individuo mosaico, in quanto non in tutte le cellule somatiche è presente la mutazione.
Nonostante l'estrema rarità di queste condizioni, oggi nel mondo sono in corso quattro sperimentazioni cliniche: tre studi di fase II negli Stati Uniti, in Francia e nel Regno Unito, su un farmaco chiamato sirolimus, mentre l'ultimo, di fase I/II, su una nuova molecola chiamata ARQ 092, si sta svolgendo proprio in Italia. I centri coinvolti, oltre al Boston Children's Hospital negli USA, sono l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele di Catania e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che guida la sperimentazione in Italia.