Come riconoscere la Purpura Fulminans per tempo ed evitare il peggio

Chi come noi di O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare ha a che fare ogni giorno con patologie terribili e in gran parte poco conosciute, focalizza tutta la sua attenzione e la sua empatia verso la parte più debole, il paziente. Quasi mai capita di pensare: “Chissà come si è sentito il medico che lo stava curando...”. Ma in questi giorni ci è successo. Perché abbiamo iniziato a parlare di una malattia, la purpura fulminans, che è così devastante da lasciare sconvolti anche gli stessi medici.

Tutti quelli che abbiamo intervistato – il dr. Angelo Claudio Molinari del Gaslini di Genova, il prof. Ambrogio Di Paolo del San Giovanni Addolorata di Roma, la dr.ssa Lidia Decembrino del Policlinico S. Matteo di Pavia e il dr. Marco Piastra del Policlinico Gemelli di Roma – ce l'hanno confermato: un caso di purpura fulminans capita di rado, ma di sicuro non si dimentica facilmente.

Già dal nome si può intuire che si tratta di una condizione nella quale il fattore tempo è decisivo. Gravissima, estremamente rara e rapidamente progressiva, la purpura fulminans è causata dalla carenza congenita di proteina C, o più raramente di proteina S, due anticoagulanti fisiologici. Questo deficit si presenta in forma eterozigote in un caso su 200-500, e in forma omozigote (la più grave) in un caso su circa 4 milioni.

La forma neonatale è la peggiore, con una mortalità molto alta, ma è anche la più rara. Nelle forme tardive, invece, è associata in particolare a sepsi da meningococco o ad altre infezioni batteriche, oppure a terapie anticoagulanti con antagonisti della vitamina K. Come complicanza di infezioni colpisce soprattutto gli immunodepressi, i pazienti oncologici o chi ha subito un trapianto di midollo, provocando una necrosi emorragica che interessa prima la cute, poi i tessuti molli e infine quelli più profondi. Sul corpo del paziente, in particolare sulle estremità, compaiono delle zone arrossate molto nette e marcate, color vino scuro, dall'aspetto di un guanto o di un calzino, dolorose non solo al contatto, e che diventano rapidamente necrotiche.

Se la diagnosi di carenza di proteina C o proteina S non arriva immediatamente, possono verificarsi anche altre complicanze che hanno dei nomi terribili: trombosi dei grossi vasi o della vena cava, disturbi oculari e nervosi, infarti cerebrali con idrocefalo, multi-organ failure (insufficienza multiorgano) e infine il decesso.

Un nemico così spaventoso si può sconfiggere solo in due modi: con una diagnosi tempestiva e con la somministrazione del farmaco Ceprotin – un concentrato di proteina C – il prima possibile e comunque entro 24 ore. Anche la formazione dei medici è importante: pur trattandosi di una condizione rarissima, chi ha visto almeno una volta su un manuale o su internet le immagini di una persona colpita da purpura fulminans, sicuramente sarà in grado di riconoscerla.

E quando accade, si rivela una condizione destabilizzante anche per il medico, per le conseguenze che può avere sul paziente: in breve tempo, infatti, egli va incontro a delle trombosi periferiche acute e improvvise che possono far andare in necrosi gli arti. La missione del medico è intervenire prima che ciò accada: dopo che si è verificata, si può solo cercare di limitare i danni con varie tecniche come la fasciotomia, l'abrasione o il trapianto di cute, per non parlare dell'ipotesi peggiore, l'amputazione. Ma arrivati a quel punto, è già un fallimento per il medico e una tragedia per il paziente.

Un segnale positivo, però, c'è: se il deficit di proteina C o S, essendo congenito, non si può prevenire, le infezioni sì. I vaccini contro la meningite, che si sono diffusi maggiormente in questi ultimi anni, hanno fatto calare anche questa sua complicanza: un motivo in più per consigliare a tutti di continuare a vaccinarsi, contro la meningite e non solo.