(AGI) - Milano, 26 ott.- E' potenzialmente possibile alleviareuno dei sintomi di una grave encefalopatia ancora orfana dicura. E' la conclusione dello studio coordinato da TommasoPizzorusso - professore associato di psicobiologia e psicologiafisiologica del Dipartimento di neuroscienze, psicologia, areadel farmaco e salute del bambino dell Universita' di Firenze(Neurofarba) e ricercatore dell Istituto di neuroscienze delConsiglio nazionale delle ricerche di Pisa (In-Cnr) - epubblicato sull ultimo numero della rivista scientificaBiological Psychiatry. Cdkl5 e' il nome di un gene ma anche diuna sindrome, simile per molti aspetti a quella di Rett -spiega Pizzorusso -che porta con se' disabilita' motoria eritardi mentali. L'alterazione di Cdkl5, e la conseguentemancata o alterata produzione dell omonima proteina, e' causadi gravi deficit motori e cognitivi e di epilessia che simanifestano a pochi mesi dalla nascita con un incidenza di uncaso su 10 mila nuovi nati. La sindrome non ha ancora una curama da tempo si ipotizza che i sintomi dipendano da alterazionimicroscopiche del cervello . I ricercatori hanno dimostrato perla prima volta tale ipotesi in laboratorio, utilizzandoinnovative metodologie di microscopia multifotonica chepermettono di osservare ripetutamente per giorni gli stessineuroni della corteccia cerebrale e sono riusciti anche aintervenire sul sintomo. Abbiamo osservato su modello animaleche quando il Cdkl5 e' assente - continua Pizzorusso - lestrutture su cui si formano gran parte delle connessionisinaptiche tra neurone e neurone (le spine dendritiche) siproducono normalmente ma vengono poi ritratte in modo anormale,il che determina una riduzione delle sinapsi e neuroni menofunzionali . Per cercare di contrastare queste alterazioni, iricercatori hanno somministrato ai topi Igf-1 (fattori dicrescita insulino-simile), un ormone che promuove lamaturazione e la stabilizzazione delle spine dendritiche. Igf-1ha permesso un miglioramento sinaptico in grado di invertiregli effetti dell assenza del Cdkl5. Il miglioramento e'intervenuto anche in fase sintomatica, suggerendo che lasomministrazione possa essere efficace anche quando i sintomisono gia' presenti. L ormone Igf-1 ha gia' superato i test ditossicita' per l uso nei bambini affetti dalla sindrome di Rette il prossimo passo sara' capire se i miglioramenti osservati alivello sinaptico possano riflettersi a livello dei sintomi inmodelli preclinici, prima di passare alla sperimentazioneclinica. La ricerca e' stata realizzata in collaborazione con lEuropean Molecular Biological Laboratories di Monterotondo, lUniversita' di Torino, la Scuola Normale Superiore di Pisa,nell ambito di progetti finanziati dalla Fondazione Telethon edalla International Foundation for Cdkl5 Research. (AGI)