(AGI) - Milano, 23 lug. - Importanti progressi clinici e dellaricerca legati allo sviluppo in laboratorio di nuovi modellianimali per la Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2, e novita' dalpunto di vista terapeutico. Questi alcuni dei risultati deilavori del consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche,ai quali ha contribuito la Fondazione Malattie Miotoniche. Perla Distrofia Miotonica di tipo 1 e' chiamata anche distrofia diSteinert ed e' stata delineata una suddivisione in 5 formelegata all'eta' di insorgenza e al quadro clinico del paziente.La prima, chiamata forma congenita si manifesta gia' durante lavita intrauterina e appena dopo e comporta una gravedisabilita' intellettuale, la forma infantile â che ha esordiodal primo anno di vita - si manifesta con una disabilita'intellettuale e molteplici difficolta' motorie. La formagiovanile, con esordio a partire dall'undicesimo anno di vitae' caratterizzata da difficolta' di socializzazione escolastiche. La forma adulta, con esordio intorno ai 20 annicomporta una compromissione multi organo, in ultimo la formatardiva, con esordio intorno ai 50-60 anni che presenta lievemiotonia e cataratta. Sul fronte della ricerca gli studiosistanno tentando di indurre l'espressione del gene malato delladistrofia di Steinert in diversi periodi di vita dell'animalestudiandone la correzione dell'anomalia. I maggiori progressiprovengono dal punto di vista dell'evoluzione terapeutica e inparticolare di quella genica. E' in fase II il Trial DMPK-Rxche prevede l'utilizzo di un oligonucleotide antisenso che halo scopo di sostituire un piccolo pezzo di DNA. Finalita' dellaterapia e' quella di ridurre la quantita' di RNA tossico inmodo da comportare una stabilizzazione o, al meglio, un nettomiglioramento dei sintomi della malattia. Al momento il farmacoe' in fase di sperimentazione in 7 centri statunitensi e entrofine 2015 saranno disponibili i primi risultati. Gli effettidella terapia dovrebbero portare a un cambiamento nella forzamuscolare e nella miotonia. "La speranza terapeutica e' legatanel breve termine allo sviluppo del Trial DMPK-Rx per arrivareal trattamento della miotonia e della dorza muscolare grazieall'impiego di oligonucleotidi antisenso; sul lungo termineinvece si tentera' di intraprendere nuove strade comel'identificazione di piccole molecole responsabili dellaneutralizzazione dell'RNA tossico, lo sviluppo di nuovi metodiper tagliare le ripetizioni a livello del DNA, con la speranzache queste possano passare dalla fase di laboratorio a quelladei trials clinici"", ha detto Giovanni Meola, presidente dellaFondazione Malattie Miotoniche. .