Sla: scoperto nuovo gene associato alla malattia

(AGI) - Milano, 20 feb. - Nuovo successo nella caccia ai geniche provocano la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla).A Unostudio multicentrico internazionale, pubblicato sulla rivistaScience, ha identificato un nuovo gene associato alla malattia.Alla ricerca hanno partecipato anche due ricercatori italiani:Vincenzo Silani ed Nicola Ticozzi dell'Irccs IstitutoAuxologico Italiano Centro "Dino Ferrari", Universita' degliStudi di Milano. I ricercatori hanno confrontato il genoma di2.874 pazienti Sla con 6.405 individui sani ed hannoidentificato un eccesso di mutazioni nel gene TBK1, codificanteper la proteina TANK-binding kinase 1. "Sebbene l'esatto ruolobiologico della proteina non sia pienamente compreso - haspiegato Silani - si ritiene che TBK1 sia coinvolta, assieme adaltri geni associati alla Sla, nei processi di autofagia, cioe'quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado dieliminare i componenti cellulari danneggiati. Si ritiene chel'alterazione di questi meccanismi determini un progressivoaccumulo di proteine anomale all'interno delle cellule,portandole a morte. La scoperta delle mutazioni in TBK1suggerisce quindi che alterazioni nei processi di autofagia edegradazione proteica possano essere determinanti nel causarela Sla. Sara' quindi di estremo interesse studiare questo nuovomeccanismo patogenetico nell'obiettivo di sviluppare terapieneuroprotettive efficaci".