(AGI) - Roma, 8 ott. - I ricercatori del Dipartimento diMedicina Molecolare e dello Sviluppo dell Universita' deglistudi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sonoriusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiamatocalsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia,malattia genetica rara del muscolo scheletrico che nei pazienticolpiti provoca una seria difficolta' nello svolgere lesemplici azioni quotidiane, come ad esempio muoversi ocamminare, e che limita la capacita' lavorativa delle personeaffette. Il lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica HumanMutation, offre una possibilita' diagnostica per le famiglieche presentano questa malattia e apre uno spiraglio per losviluppo di possibili strategie terapeutiche. Le miopatie sonoun gruppo di malattie genetiche molto eterogeneo che colpisconoil muscolo scheletrico e possono comportare nei pazienticolpiti anche serie difficolta' motorie. In genere simanifestano con una debolezza a carico dei muscoli del corpo epossono avere un andamento progressivo. Il gene calsequestrina1 (CASQ1) e' espresso nel muscolo scheletrico dove svolge unruolo fondamentale perche' lega gli ioni calcio che hanno limportante compito di trasmettere il segnale che fa contrarre imuscoli permettendo cosi' i movimenti. La mutazione dicalsequestrina 1 diminuisce il rilascio di calcio nelle fibremuscolari inducendo una riduzione della forza muscolare deipazienti e quindi una perdita progressiva delle capacita'motorie. Il gene della calsequestrina 1 e' correlato con ilgene della calsequestrina 2, a sua volta espresso nel cuore, lecui mutazioni sono note da anni come una delle cause dellecosi' dette ''morti improvvise''. ''Abbiamo trovato mutazioniin questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare.In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modellianimali spiega Vincenzo Sorrentino, professore ordinario diIstologia ed Embriologia nel corso di studio di Medicina eChirurgia e Direttore dell Unita' Operativa di MedicinaMolecolare del Policlinico Le Scotte di Siena riproducendone ilmeccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sara'individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci ingrado di ripristinare il corretto funzionamento del gene''.