Come curare l'emicrania? Uno studio genetico rivela nuove vie

AGI - Un ampio studio internazionale guidato da deCODE Genetics sulla genetica dell’emicrania fornisce nuove conoscenze sulla biologia dell’emicrania, consentendo di individuare varianti rare che proteggono dal disturbo e aprendo una strada per il potenziale sviluppo di nuovi bersagli farmacologici.

Nella ricerca, pubblicata su Nature Genetics, un gruppo di scienziati internazionali guidati da deCODE Genetics in Islanda, una filiale di Amgen Inc, ha analizzato i dati genetici di oltre 1,3 milioni di partecipanti, di cui 80mila con emicrania.

Gli scienziati si sono concentrati sull’individuazione di varianti di sequenza associate ai due principali sottotipi di emicrania: emicrania con aura, spesso definita emicrania classica, ed emicrania senza aura. I risultati evidenziano diversi geni che influenzano uno di questi sottotipi di emicrania rispetto all’altro e indicano nuove vie biologiche che potrebbero essere prese di mira per sviluppi terapeutici.

L’emicrania è uno dei disturbi che procura dolore cronico tra i più comuni in tutto il mondo, con una percentuale di adulti che può arrivare al 20%. Sebbene siano stati compiuti recenti progressi negli studi sulla genetica e sulla biologia alla base dell’emicrania e siano stati recentemente sviluppati nuovi trattamenti efficaci, questi non funzionano per tutti i tipi di emicrania.

Lo studio ha rivelato associazioni con 44 varianti, di cui 12 nuove. Sono state scoperte quattro nuove associazioni di emicrania con aura e 13 varianti associate principalmente all’emicrania senza aura. Di particolare interesse sono state tre varianti rare con effetti importanti che indicano patologie distinte alla base di diversi tipi di emicrania.

Così, una rara variante frameshift nel gene PRRT2 conferisce un rischio elevato di emicrania con aura e con un’altra malattia cerebrale, l’epilessia, ma non di emicrania senza aura. In SCN11A, un gene noto per il suo ruolo chiave nella sensazione del dolore, gli scienziati hanno individuato diverse varianti rare con perdita di funzione associate a effetti protettivi contro l’emicrania, mentre una variante comune nello stesso gene è associata a un rischio modesto di emicrania.

Infine, una rara variante che punta al gene KCNK5 conferisce un’ampia protezione contro l’emicrania grave e gli aneurismi cerebrali, identificando un percorso comune tra le due malattie o suggerendo che alcuni casi di aneurismi cerebrali precoci possono essere erroneamente classificati come emicrania.

“Ciò che rende unico il nostro studio è che include grandi serie di dati provenienti da individui sequenziati che consentono di individuare varianti rare che proteggono dall’emicrania, aprendo potenzialmente una strada per lo sviluppo di nuovi bersagli farmacologici”, ha dichiarato Kari Stefansson, ceo di deCODE genetics.