Nuova terapia contro sindrome di Phelan McDermid

Roma - Messo a punto un nuovo approccio terapeutico per migliorare i deficit cognitivi dei pazienti affetti dalla sindrome di Phelan McDermid, al momento priva di cure. Ad annunciarlo e' stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, in uno studio pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry. Disabilita' intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo e linguaggio assente, o estremamente ridotto, sono le caratteristiche della sindrome di Phelan McDermid. I sintomi neurologici dei pazienti affetti da questa malattia, attualmente incurabile, sono causati dalla perdita di una copia del gene Shank3, che codifica per una proteina strutturale, localizzata nelle sinapsi del sistema nervoso centrale e coinvolta nella formazione delle spine dendritiche. Il nuovo studio dell'In-Cnr ha aperto la strada ad un nuovo orientamento terapeutico della malattia. "Utilizzando sia un modello animale privo del gene Shank3, sia neuroni differenziati da cellule staminali ottenute da pazienti affetti dalla sindrome di Phelan McDermid, abbiamo chiarito che la proteina Shank3 e' essenziale nel regolare l'attivita' del recettore metabotropo di tipo 5 (mGlu5) e che la sua assenza causa difetti funzionali in specifiche aree cerebrali", ha spiegato Chiara Verpelli, una delle autrici dello studio. "Abbiamo inoltre dimostrato che il trattamento con una molecola, il Cdppb, in grado di aumentare l'attivita' del recettore mGlu5 - ha continuato - corregge i difetti neurologici evidenziati nei topi geneticamente modificati per Shank3. Il nostro studio suggerisce che la modulazione positiva del recettore mGlu5 possa rappresentare un nuovo approccio terapeutico per migliorare i deficit cognitivi dei pazienti affetti da sindrome di Phelan McDermid e/o mutazioni del gene Shank3". Lo studio e' stato realizzato anche grazie a un finanziamento di Telethon. .