AGI - L'assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite si trova oggi davanti a una contraddizione evidente: mentre la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate, il sistema rischia di non avere professionisti sufficientemente formati per garantire continuità ed appropriatezza delle cure nel tempo. E' questo il quadro che emerge dal confronto promosso a Palazzo Rospigliosi da FedEmo - Federazione delle Associazioni Emofilici, per la XXII Giornata Mondiale dell'Emofilia (17 aprile), dedicata quest'anno alla formazione del personale sanitario e al ricambio generazionale nei Centri Emofilia italiani.
Le malattie emorragiche congenite (MEC) sono dovute a difetti genetici dei fattori della coagulazione e richiedono un'assistenza ad alta complessità clinica. Le forme più diffuse includono emofilia A, emofilia B e la malattia di von Willebrand. Secondo l'ultimo rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità (2025), in Italia risultano censite 9.043 persone con MEC, di cui il 30% con emofilia A, il 6,3% con emofilia B, il 29,3% con von Willebrand e il 34,4% con altri difetti congeniti della coagulazione.
Negli ultimi anni, la progressiva introduzione di farmaci non sostitutivi, terapie sottocutanee a lunga durata e, più recentemente, delle terapie geniche ha migliorato in modo significativo la gestione della patologia, ma tali innovazioni richiedono competenze sempre più avanzate, diagnostica specialistica e continuità professionale.
"Molti centri emofilia oggi reggono grazie all'impegno di pochi specialisti, spesso prossimi al pensionamento, o in alcuni casi già in pensione che prestano attività di volontariato o consulenza", sottolinea Cristina Cassone, presidente FedEmo. "Senza un ricambio strutturato, la continuità di cura dei pazienti rischia di essere compromessa. La Giornata Mondiale dell'Emofilia - aggiunge - vuole essere un punto di partenza per trasformare questo confronto in proposte concrete".
La situazione illustrata da AICE - Associazione Italiana Centri Emofilia conferma la fragilità della rete nazionale. I centri riconosciuti dall'associazione sono attualmente 47, distribuiti in modo disomogeneo e sostenuti, nella maggior parte dei casi, da uno o due specialisti. Spesso, l'assistenza è garantita da medici provenienti da altre discipline - ematologia generale, medicina interna, pediatria o servizi trasfusionali - che devono affiancare la gestione dei pazienti ad altre attività cliniche.
"La fragilità della rete - osserva Maria Elisa Mancuso, vicepresidente AICE - non dipende solo dai numeri, ma dalla mancanza di assetti organizzativi omogenei. A questa frammentazione si aggiunge la difficoltà di attivare bandi di concorso specifici per l'ambito emostasi e trombosi: molti incarichi vengono ancora assegnati tramite profili generici, che non consentono di selezionare professionisti realmente formati. In queste condizioni è difficile programmare il ricambio generazionale e offrire agli specialisti una dignità professionale pienamente riconosciuta, elemento indispensabile per rendere questo ambito attrattivo e sostenibile nel tempo".
La crescente complessità terapeutica ha reso ancora più evidente la necessità di figure specializzate. "I nuovi farmaci per l'emofilia impongono una gestione attenta, monitoraggi complessi e un forte raccordo con i laboratori specializzati, strutture che stiamo perdendo progressivamente", spiega Giancarlo Castaman, presidente della Società Italiana per lo Studio dell'Emostasi e della Trombosi (SISET).
"Molti laboratori sono stati assorbiti in strutture più grandi che non mantengono test avanzati, indispensabili per la diagnosi e il monitoraggio. Senza una diagnostica di qualità - continua - e senza competenze dedicate, si rischia di compromettere la gestione dei nuovi farmaci, il controllo dei pazienti cronici e la possibilità di intercettare precocemente eventuali resistenze o risposte atipiche". Anche il Consiglio Nazionale dell'Economia e del Lavoro (CNEL) ha richiamato un paradosso strutturale: "Il nostro Paese dispone di competenze cliniche e terapeutiche di assoluto valore, riconosciute anche a livello internazionale", afferma Francesco Riva.
"In alcuni casi rappresentiamo un punto di riferimento per pazienti provenienti da altri Stati. Tuttavia, a questa eccellenza non corrisponde ancora un sistema strutturato di formazione e di riconoscimento delle competenze", aggiunge. Un'esigenza ribadita anche dal mondo accademico. "E' necessario rafforzare la preparazione di base su emostasi e trombosi, ampliare le attività clinico professionalizzanti e avviare una mappatura nazionale delle esperienze formative", dichiara Stefania Basili, presidente della Conferenza Permanente dei Presidenti dei Corsi di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia. "Solo così sarà possibile ridurre le disomogeneità tra atenei e garantire competenze realmente spendibili nei Centri", aggiunge.
Dal lato istituzionale, il ministero dell'Università e della Ricerca ha riconosciuto che l'assenza di una chiara valorizzazione delle competenze rende questo ambito poco attrattivo per i giovani medici. "Per superare questo limite - spiega Massimo Miscusi, MUR - stiamo lavorando, insieme al ministero della Salute, a un modello che permetta di certificare in modo trasparente le competenze acquisite lungo il percorso formativo. Due le direttrici principali, il primo è il Diploma Supplement, un documento aggiuntivo al diploma di specializzazione che certifica le competenze maturate durante il percorso. Il secondo è l'avvio di clinical fellowship post-specializzazione".
La FNOMCeO, infine, ha richiamato l'attenzione sul ruolo delle professioni sanitarie. "Le persone con MEC hanno diritto a un'assistenza omogenea e qualificata", dichiara Verena De Angelis, consigliera FNOMCeO. "E' essenziale rafforzare il raccordo tra formazione specialistica, aggiornamento continuo e fabbisogni dei servizi, sostenendo i professionisti che operano nei Centri Emofilia e promuovendo un quadro di responsabilità condivisa che metta al centro il diritto alla cura, l'equità di accesso e la tenuta del Servizio sanitario nazionale", conclude.
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