La celiachia colpisce una persona su cento

AGI - La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione mondiale, può manifestarsi a qualsiasi età e in alcuni casi non provoca alcun sintomo. A fare il punto sulla malattia, sui principali segnali clinici, sui gruppi maggiormente a rischio e sulle procedure di screening e diagnosi è Kristin L. Walter, Deputy Editor di JAMA, in una Patient Page pubblicata sulla rivista JAMA. La celiachia è una malattia autoimmune cronica provocata dal consumo di glutine nelle persone che presentano specifici marcatori genetici.

La celiachia si tratta solo con una dieta priva di glutine

L’unico trattamento disponibile è una rigorosa dieta priva di glutine, che richiede di evitare tutti gli alimenti e le bevande contenenti grano, orzo e segale.
Tra i sintomi più comuni figura la diarrea, che interessa più di un terzo dei pazienti, mentre il disagio addominale riguarda circa un terzo delle persone con celiachia. La perdita di peso legata al cattivo assorbimento dei nutrienti interessa circa il 15% dei pazienti. Possono inoltre comparire stanchezza, stitichezza e mal di testa, ma una parte delle persone affette dalla malattia non presenta sintomi.

Si può manifestare a qualsiasi età

Secondo la pagina informativa di JAMA, la celiachia può iniziare a dare manifestazioni cliniche a qualsiasi età. Sono esposti a un rischio maggiore i familiari di primo grado di persone con celiachia, gli individui affetti da altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 o la tiroidite di Hashimoto, e le persone con alcune condizioni cromosomiche, tra cui le sindromi di Down, Turner e Williams. Il test di screening di prima scelta è un esame del sangue che misura i livelli degli anticorpi contro la transglutaminasi tissutale, tTG, un enzima localizzato nel rivestimento dell’intestino tenue, insieme alle immunoglobuline A, IgA, il principale tipo di anticorpo presente nella mucosa intestinale.

Quando effettuare i test

Per evitare risultati falsamente negativi, l’esame deve essere effettuato mentre il paziente segue ancora una dieta contenente glutine. Nei pazienti con celiachia che presentano una carenza di IgA viene invece indicato il ricorso a test basati sulle immunoglobuline G, IgG, per il peptide deamidato della gliadina e per la tTG. Il riferimento per la diagnosi della celiachia resta la biopsia del duodeno, il primo tratto dell’intestino tenue, effettuata durante un’endoscopia digestiva superiore. La procedura prevede l’introduzione attraverso la bocca di un tubo flessibile dotato di telecamera che raggiunge esofago, stomaco e duodeno. La biopsia è raccomandata per tutti i pazienti con un test tTG-IgA positivo quando i livelli degli anticorpi risultano inferiori o uguali a dieci volte il limite superiore della norma.

È inoltre raccomandata nei pazienti sottoposti ad accertamenti per celiachia che presentano sangue nelle feci, malattie autoimmuni o alcune condizioni cromosomiche. In determinate circostanze, nei bambini di età inferiore ai 18 anni la diagnosi può essere formulata anche senza biopsia. Questa possibilità riguarda i pazienti senza deficit di IgA che presentano livelli di anticorpi tTG-IgA pari o superiori a dieci volte il limite superiore della norma e che risultano positivi anche agli anticorpi anti-endomisio IgA.

Per gli adulti, le indicazioni riportate da JAMA distinguono tra le linee guida statunitensi ed europee. Negli Stati Uniti, in presenza di livelli elevati di tTG-IgA, viene fortemente raccomandata la biopsia duodenale per confermare la diagnosi. Le linee guida europee ammettono invece, con una raccomandazione condizionata, un percorso diagnostico senza biopsia negli adulti tra 18 e 45 anni che abbiano livelli di tTG-IgA pari o superiori a dieci volte il limite normale e risultino positivi agli anticorpi anti-endomisio IgA oppure alla tTG-IgA in un secondo campione di sangue.

Un ulteriore strumento è rappresentato dai test genetici

Possono essere particolarmente utili per escludere la celiachia nelle persone che hanno già iniziato una dieta senza glutine, poiché i risultati dell’esame genetico non vengono modificati dall’alimentazione. Il test può essere utilizzato anche per lo screening dei familiari di primo grado. Le persone che non possiedono determinati geni associati alla celiachia hanno infatti una probabilità molto bassa di sviluppare la malattia.

Il trattamento, ribadisce la Patient Page, consiste nell’eliminazione rigorosa del glutine dalla dieta. Questo significa evitare alimenti e bevande contenenti grano, orzo e segale. La stessa pagina sintetizza inoltre per i pazienti i principali sintomi, gli esami ematici utilizzati nello screening e il ruolo della biopsia intestinale nella diagnosi.