AGI - Realizzato un atlante ad altissima risoluzione dello sviluppo del cervello umano, che integra dati genetici provenienti da circa 200 studi e oltre 30 milioni di cellule. Il lavoro, guidato da Carlo Colantuoni della Johns Hopkins Medicine e dell'Institute for Genome Sciences della University of Maryland School of Medicine, pubblicato su Nature Neuroscience, offre una nuova mappa cellulare della formazione della neocorteccia e dei suoi cambiamenti nelle prime fasi della vita.
Autismo e Alzheimer, nuove chiavi dalla ricerca
La ricerca fornisce strumenti per comprendere meglio disturbi come autismo e Alzheimer, individuando i percorsi genetici coinvolti nello sviluppo e nelle malattie del cervello. La neocorteccia, responsabile di funzioni come pensiero, percezione, memoria e decisioni, è stata analizzata combinando grandi quantità di dati trascrittomici, permettendo di ricostruire le transizioni cellulari e i programmi genetici che guidano la nascita dei neuroni.
"Il nostro obiettivo è capire come la neocorteccia si costruisce a livello cellulare e identificare indizi sulle fasi iniziali dei disturbi dello sviluppo", ha spiegato Carlo Colantuoni.
Differenze tra uomo e animali nello sviluppo cerebrale
L'atlante consente di osservare in dettaglio le diverse fasi dello sviluppo cerebrale, distinguendo i pattern normali da quelli associati a ritardi o patologie. Oltre al modello umano, i ricercatori hanno sviluppato anche modelli comparativi in altri mammiferi, mostrando come i programmi di espressione genica si siano evoluti per favorire l'espansione della neocorteccia umana e le sue capacità cognitive superiori.
Maturazione dei neuroni: tempi più lunghi nell’uomo
L'analisi evidenzia che la maturazione dei neuroni nella neocorteccia umana richiede tempi molto più lunghi rispetto ad altre specie: settimane nei topi contro anni negli esseri umani. Questa caratteristica permette al cervello umano di adattarsi e apprendere più a lungo, elaborando informazioni complesse di natura sociale, ambientale e sensoriale.
Piattaforma open access per la ricerca globale
Le informazioni raccolte sono state rese disponibili attraverso una piattaforma open access, consentendo ai ricercatori di esplorare l'espressione dei geni, analizzare moduli genetici e contribuire con nuovi dati. Il progetto si inserisce nelle iniziative globali per la mappatura cellulare del corpo umano, come lo Human Cell Atlas, e nelle attivita' del BRAIN Initiative Cell Atlas Network.
Verso terapie personalizzate con intelligenza artificiale
"Stiamo vivendo un momento senza precedenti, in cui la capacità di integrare grandi quantità di dati e collaborare a livello globale accelera la scoperta di nuovi trattamenti", ha sottolineato Colantuoni. Gli autori evidenziano che queste risorse potranno contribuire allo sviluppo di terapie personalizzate per malattie neurodegenerative e disturbi dello sviluppo, anche grazie all'integrazione con algoritmi di intelligenza artificiale.
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