Oggi è la Giornata mondiale della consapevolezza sull'autismo

Chi si è trovato a passare per il centro di Roma nella notte di Pasqua avrà visto la Camera dei Deputati e la fontana del Quirinale illuminate di blu. La stessa luce emanata nel frattempo dall'Empire State Building a New York, dalle vele del Teatro dell'Opera di Sidney, dalla statua del Redentore che domina su Rio de Janeiro e da tanti altri iconici monumenti di tutto il mondo. È il messaggio di solidarietà globale lanciato per la Giornata mondiale della consapevolezza sull'autismo, istituita dalle Nazioni Unite nel 2007 per creare maggiore sensibilità intorno a una malattia ancora piena di incognite, per la quale non esiste al momento una cura.

In Italia stimati tra i 300 mila e i 500 mila casi

L'autismo solo in Italia colpirebbe tra le 300 e le 500 mila persone ed è considerato un fenomeno in aumento a livello mondiale, forse anche perché negli ultimi 30 anni i medici sono diventati più capaci nel diagnosticarlo. In realtà, dati certi e soprattutto pubblici sul numero dei soggetti coinvolti non esistono. L'Angsa, l'associazione nazionale genitori soggetti autistici, riferisce sul suo sito che "le ricerche condotte negli USA dal Center for Disease Control (CDC) stimano una prevalenza della sindrome per 1 caso su 150 nati, mentre il confronto delle ricerche internazionali stima una percentuale media dell'1%.

"In Italia", si legge ancora sul sito dell'Angsa, "l'ultimo rapporto Istat sull'integrazione degli alunni con disabilità nelle scuole primarie e secondarie di primo grado stima gli alunni con disabilità pari al 3,1% del totale (86.985 nella scuola primaria e 66.863 nella scuola secondaria di I grado). Di questi il 41,9% nella scuola primaria e il 49,8% nella secondaria di I grado hanno una disabilità intellettiva mentre seguono con il 26% e il 21,4% i disturbi dello sviluppo e del linguaggio".

Cosa dicono gli studi genetici

L'autismo è una sindrome (un insieme di sintomi) determinata da fattori biologici che influiscono sullo sviluppo cerebrale in epoca precoce, cioè durante io sviluppo fetale o nei primi tre anni di vita. Soltanto alcune cause sono note. Tra queste la maggior parte è di natura genetica. La frequenza dell'autismo in fratelli di soggetti autistici è intorno ai 3%, con un rischio relativo nei fratelli circa 10-30 volte maggiore rispetto alla frequenza nella popolazione generale. Diversi studi epidemiologici su gemelli dello stesso sesso suggeriscono che l'elevato rischio di ricorrenza familiare abbia una base genetica, in quanto la concordanza dell'autismo nelle coppie di gemelli monozigotici è elevata (60%), mentre nelle coppie di gemelli dizigotici la frequenza è simile a quella riportata per i fratelli di individui affetti. Gli studi sui gemelli indicano anche che la predisposizione genetica all'autismo possa essere estesa ad un gruppo più ampio di disturbi sociali e/o di comunicazione, con caratteristiche simili a quelle dell'autismo classico, ma presenti in forma isolata o meno grave (il cosiddetto broader phenotype") nei familiari dei soggetti con autismo.