AGI - Comprendere come una piccola variazione del Dna possa influenzare il funzionamento delle cellule e contribuire allo sviluppo di una malattia. È l'obiettivo di AlphaGenome 2, il nuovo modello di intelligenza artificiale presentato da Google DeepMind, la società guidata dal premio Nobel Demis Hassabis. Il sistema è stato addestrato utilizzando oltre 107 milioni di profili cellulari provenienti da 68 tessuti e permette di prevedere come una stessa variazione genetica possa produrre effetti differenti a seconda del tipo di cellula coinvolta.
La novità rispetto alla prima versione, lanciata nel 2025, riguarda soprattutto la capacità di analizzare il funzionamento del Dna in specifici tipi di cellule, anziché limitarsi a osservare l'attività genetica complessiva dei tessuti. Pur condividendo sostanzialmente lo stesso patrimonio genetico, infatti, le cellule del cuore, del cervello e del sistema immunitario attivano geni diversi per svolgere le rispettive funzioni. AlphaGenome 2 è stato progettato per prevedere quali geni vengono influenzati dalle variazioni del Dna e in quali cellule, aiutando i ricercatori a identificare i meccanismi biologici associati alle malattie.
Secondo i test diffusi da DeepMind, su un insieme di dati relativo a 28 tipi di cellule immunitarie, AlphaGenome 2 ha individuato il 30% delle varianti genetiche causali, contro il 16% della versione precedente. Il nuovo sistema ha inoltre identificato correttamente la direzione degli effetti sull'attività dei geni nel 43% dei casi, rispetto al 23% del modello originale. I risultati riguardano uno specifico test sperimentale e non rappresentano le prestazioni complessive del sistema.
Tra le applicazioni più significative figura lo studio delle malattie infiammatorie intestinali. Nel 2024 un gruppo di ricercatori aveva identificato una variante genetica capace di aumentare l'attività del gene ETS2 in particolari cellule immunitarie dell'intestino, contribuendo allo sviluppo della malattia. AlphaGenome 2 è riuscito a riprodurre al computer alcuni aspetti fondamentali di quella scoperta, individuando la variante e le cellule nelle quali esercita i propri effetti.
Il risultato è stato ottenuto in circa mezz'ora, mentre la ricerca originale aveva richiesto un anno e mezzo di esperimenti. "Sono riusciti a trovare la risposta in 30 minuti, mentre a noi sono serviti 18 mesi di esperimenti", ha dichiarato alla rivista scientifica Nature James Lee, immunologo e genetista del Francis Crick Institute di Londra, che aveva guidato lo studio del 2024.
Il modello può inoltre analizzare nuove condizioni cellulari senza dover essere nuovamente addestrato. I ricercatori possono fornire dati relativi all'attività genetica di poche decine di cellule e ottenere previsioni sugli effetti delle variazioni del Dna, anche in condizioni biologiche non presenti nei dati utilizzati per sviluppare il sistema.
In un altro esperimento, il modello ha analizzato dati provenienti da uno studio sui vaccini a Rna messaggero contro il Covid-19. AlphaGenome 2 è riuscito a distinguere i linfociti T attivati dalla vaccinazione da quelli a riposo, individuando inoltre una variante genetica associata alle forme gravi di Covid-19, i cui effetti sull'attività dei geni risultano più marcati nelle cellule immunitarie attivate.
Tra i possibili ambiti di applicazione figurano anche il diabete di tipo 2 e altre patologie complesse. Il modello può contribuire a identificare le varianti genetiche potenzialmente coinvolte nello sviluppo delle malattie, i geni sui quali agiscono e le cellule interessate. Un passaggio che potrebbe aiutare gli scienziati a individuare nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci e a selezionare gli esperimenti più promettenti da condurre in laboratorio.
AlphaGenome 2 è già accessibile per la ricerca non commerciale attraverso un'interfaccia dedicata agli sviluppatori, mentre per quella commerciale è disponibile una versione preliminare ad accesso limitato. Google DeepMind precisa tuttavia che il modello non è stato validato né approvato per la diagnosi o l'impiego clinico. Le sue previsioni devono quindi essere sottoposte a verifiche sperimentali prima di poter essere utilizzate in campo medico.