(AGI) - Roma, 7 gen. - Open day sulla sindrome di Poland ilprossimo 16 gennaio a Milano: gli ambulatori dell'ospdaleMaggiore Policlinico, in collaborazione con l'Aisp(Associazione italiana sindrome di Polan) e lo SportelloRegionale delle Malattie Rare Lombardia, saranno aperti pervisite. Il 16 gennaio inoltre, verra' inaugurata grazie anchealla Fondazione IRCCS Ca' Granda Policlinico Maggiore diMilano, la prima giornata a sostegno della ricerca e deiportatori della sindrome. Ambulatori aperti, quindi, a partiredalle 12 del mattino, per i 15 giovanissimi pazienti e lefamiglie che , provenienti da ogni parte d'Italia e segnalatiper gran parte da AISP, accolti dal personale medico e glioperatori sanitari e di settore, potranno risolvere dubbi eperplessita' legate alla malattia, a oggi dalle origini ancorasconosciute. Consulti medici interdisciplinari (comprensivi divalutazione chirurgica plastica, genetica, ortopedica,radiologica e psicologica) consentiranno, infatti, ai portatoridella SdP di ricevere in poche ore diagnosi precise e uninquadramento terapeutico dettagliato. Con i medici, per laprima edizione dell'Open day, anche il personale delloSportello Regionale Malattie Rare della Lombardia, i volontaridell'Associazione Poland volti a intrattenere e integrare idiversi nuclei familiari, nella condivisione delleproblematiche comuni alla patologia. La Sindrome di Poland,malattia rara mal formativa congenita, colpisce un bambino su30.000, con un rapporto maschi/femmine di tre a due . Sicaratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del toracee/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni piu' omeno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali (finoalla mancanza totale degli stessi) le costole, il torace, laghiandola mammaria, le dita e anomalie del rachide. L'emisomadestro e' colpito due volte piu' frequentemente rispetto alsinistro. Tra le malformazioni associate e derivanti dallasindrome l'agenesia o ipoplasia della mammella e del capezzolo,del muscolo piccolo pettorale e del cingolo scapolare, delleossa dell'arto superiore (scapola, omero, radio, ulna), dellecoste o delle cartilagini costali, la possibile asimmetriadello sterno, diffuse anomalie della mano (micromelia,brachidattilia, oligo-sindattilia, polidattilia), ipoplasiadella cute e del grasso sottocutaneo con assenza di peliascellari e anomalie vertebrali (emivertebre, fusionivertebrali). L'origine della sindrome di Poland e' tuttorasconosciuta. La diagnosi e' al momento prettamente clinica e ilsospetto diagnostico puo' insorgere in qualsiasi epoca dellavita ma soprattutto al momento della puberta' quando si notauna sproporzione asimmetria nello sviluppo dei due emitoraci odella mammella. Le malformazioni, sebbene non siano tali dainibire un corretto sviluppo psicofisico, richiedono tuttaviaun intervento serio al fine di sviluppare, attraverso unacorretta educazione, abilita' manuali anche nei portatori dellemalformazioni piu' gravi. Non esiste, al momento, un testgenetico di conferma per i casi a ricorrenza familiare e nonessendo stati identificati geni responsabili la diagnosiprenatale non e' dunque proponibile. L'ecografia prenatale puo'essere utile solo alla presenza di un precedente in famiglia(genitore o altro figlio affetto) andando a cercare possibilianomalie degli arti. Nella maggior parte dei casi il rischio ditrasmissione nella stessa famiglia e' trascurabile. Anomaliefunzionali, problemi estetici, strutturali e psicologici alcunedelle problematiche legate alla sindrome di Poland che, moltospesso comporta nel soggetto colpito riduzione dellafunzionalita' polmonare, debolezza muscolare, scoliositoracica, scarsa funzionalita' della mano. Attualmente sono 300i portatori accertati da AISP in Italia. "Nonostante leevidenti difficolta' - dichiara Eva Pesaro presidentedell'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) - Ilbambino con Sindrome di Poland e' normale sotto tutti gliaspetti, compreso lo sviluppo psicomotorio. Certamente e'importante sostenere e accompagnare le famiglie dal momento incui la malattia e' diagnostica, fornendo loro informazionicorrette e dando altresi' la possibilita' di intraprendere, conmaggiore serenita', un percorso terapeutico e chirurgico spessolungo e difficile. La nostra associazione e' nata undici annifa dall'incontro di pazienti e genitori accomunati dalreciproco bisogno di sostegno e dal desiderio di offrire ilproprio contributo alla ricerca". (AGI).