(AGI) - Pavia, 3 giu. - Dopo aver identificato nel 2000 ilprimo gene responsabile di una sindrome allora poco conosciutadenominata "Tachicardia Ventricolare PolimorfaCatecolaminergica" (CPVT), capace di causare morte improvvisasia nei bambini sia negli adulti, arriva ora dallo stesso staffdi ricercatori della Cardiologia Molecolare dell'IRCCSFondazione Salvatore Maugeri di Pavia la scoperta di unaterapia genica efficace per curare la forma recessiva dellamalattia non solo nei topi neonati ma anche negli adulti chegia' hanno manifestato i sintomi della malattia. I risultatisono stati pubblicati sulla rivista Circulation e aprono afuturi studi clinici che permetteranno di trasferire nel piu'breve tempo possibile questi risultati sull'uomo. I pazientiaffetti da questa malattia rara, genetica ed ereditariapresentano un elettrocardiogramma assolutamente normale enessuna anomalia strutturale a livello cardiaco, ma il lorocuore puo' arrestarsi improvvisamente in seguito ad uno stressimprovviso o a forti emozioni. Pur disponendo di diversifarmaci, spesso questi non sono sufficienti a proteggerlidall'arresto cardiaco. Anche l'impianto di un defibrillatore,terapia non sempre percorribile nei bambini, puo' non essere ingrado di impedire lo scatenarsi delle aritmie fatali. Lo staffha iniziato studiando i modelli murini affetti dalla malattiagenetica CPVT causata dalla mutazione nel gene calsequestrina(CASQ2). I pazienti con mutazioni su questo gene presentano,infatti, una perdita della proteina cardiaca calsequestrina edera quindi necessario intervenire in modo da aumentare ilivelli di questa proteina nel cuore. "Per fare questo - haspiegato Silvia Priori, direttore scientifico della FondazioneMaugeri, responsabile dell'Unita' di Cardiologia Molecolaredell'Istituto di Pavia - abbiamo inserito nelle cellulecardiache un virus, appositamente modificato e resoinoffensivo, contenente una copia sana del gene CASQ2. Questovirus si e' rivelato in grado di raggiungere le cellulecardiache e, una volta raggiunte, di ripristinare i livellinormali della calsequestrina, la proteina mancante, preservandola normale struttura del cuore: le cellule cardiache dei topitrattati con la terapia genica, infatti, in seguitoall'infezione, non sviluppano piu' anomalie elettriche (allabase di aritmie) e il loro cuore non manifesta piu' aritmieletali che invece si registrano nei topi malati di CPVT e nontrattati con la terapia genica". "Ma la scoperta ancor piu'rilevante - ha continuato Priori - e' stato constatare che glistessi risultati visti nei topi neonati sono stati osservatianche quando abbiamo iniettato il virus in topi adulti, malati,che presentavano aritmie. Questo ci permettera' in futuro ditrattare e curare anche i pazienti cui viene diagnosticata lamalattia in eta' adulta". A livello di tempi di risposta allaterapia i dati dimostrano che gia' 6 settimane dopo l'infezionedei topi adulti malati la malattia scompare e gli effetticurativi sono ancora presenti anche dopo un anno dallasomministrazione del virus. "Ora - ha detto Priori - il passosuccessivo e' quello di raccogliere dati a lungo termine erichiedere ai diversi enti governativi, FDA (Food and DrugAdministration per gli USA) e EMA (Agenzia Europea del Farmacoper la Europa), le autorizzazioni per procedere con lo sviluppodi uno studio clinico e all'EMA abbiamo gia' richiesto anche ladesignazione di farmaco orfano per questa terapia cosi' daaccelerare l'approdo in clinica di nuovi farmaci per lemalattie rare. Sicuramente questa scoperta apre scenariinteressanti anche per gli studi su altre forme di malattiegenetiche ereditarie che causano morte improvvisa". (AGI).