AGI - Per 52 anni non era mai riuscito a ruttare. Poi un'iniezione di Botox ha cambiato tutto. È la storia di Daryl, un uomo di Singapore che per tutta la vita ha convissuto con una rara condizione che gli impediva di espellere normalmente l'aria dallo stomaco. A raccontarla è The Straits Times, secondo cui l'uomo ha finalmente trovato una diagnosi e un trattamento dopo anni di visite, esami e tentativi senza risultati.
Il problema era presente fin dall'infanzia, ma con il passare degli anni era diventato sempre più difficile da gestire. Intorno ai 40 anni Daryl aveva iniziato a soffrire quotidianamente di gonfiore, aria intrappolata, dolore addominale e stitichezza. Per trovare sollievo arrivava anche a provocarsi il vomito, nel tentativo di liberare l'aria accumulata.
Una sindrome rara e poco conosciuta
Dopo numerose visite mediche e diagnosi diverse, tra cui reflusso gastroesofageo e sindrome dell'intestino irritabile, Daryl ha scoperto online l'esistenza della retrograde cricopharyngeus dysfunction, o RCPD, nota anche come “no-burp syndrome”, la “sindrome del non rutto”. La condizione, ancora poco conosciuta e considerata sotto-diagnosticata, impedisce al muscolo dello sfintere esofageo superiore di rilassarsi correttamente quando il gas deve risalire lungo l'esofago. In condizioni normali, l'aria ingerita mentre si mangia, si beve o si parla viene espulsa proprio attraverso il rutto.
Come spiega Yale Medicine, il risultato è che il gas resta intrappolato invece di essere espulso con un rutto, provocando sintomi come gonfiore addominale, senso di pressione, rumori gorgoglianti nel collo o nel torace e maggiore flatulenza. La sindrome è stata descritta in modo sistematico nel 2019 da Robert Bastian e Melissa Smithson in uno studio pubblicato su OTO Open, che analizzava diagnosi e trattamento dei pazienti incapaci di ruttare a causa della disfunzione retrograda del cricofaringeo.
Il Botox per rilassare il muscolo
Il trattamento scelto è stato un'iniezione di tossina botulinica, comunemente nota come Botox, direttamente nel muscolo dello sfintere esofageo. L'obiettivo è rilassare temporaneamente il muscolo e consentire all'aria di risalire normalmente. L'effetto del Botox dura generalmente alcuni mesi, ma secondo lo specialista molti pazienti continuano a riuscire a ruttare anche dopo che l'azione della tossina è terminata. Durante questo periodo vengono invitati a “esercitarsi” a ruttare, nella speranza che il riflesso venga acquisito o ristabilito.
Daryl si è sottoposto alla procedura a marzo, dopo un'endoscopia effettuata per escludere la presenza di ostruzioni nell'esofago. Sei mesi dopo, continua a ruttare normalmente e non soffre più del gonfiore e del dolore addominale che lo avevano accompagnato per anni. Il trattamento, però, non è sempre definitivo: alcuni pazienti possono aver bisogno di una seconda iniezione e tra gli effetti collaterali temporanei segnalati ci sono soprattutto difficoltà nella deglutizione.
Il primo di tanti nuovi rutti
Il giornale di Singapore sottolinea come sia stato per Danyl quasi una scoperta sensoriale. Dopo una vita senza poterlo fare, ha raccontato di essere rimasto sorpreso persino dal fatto di poter sentire il sapore e l'odore del cibo mangiato alcune ore prima. Ora può anche tornare a bere il latte e il caffè che prima evitava per paura del gonfiore. “È stato liberatorio”, ha raccontato, definendo il trattamento capace di cambiargli la vita.