AGI - DeepMind ha pubblicato su Nature uno studio su AlphaGenome, un modello di intelligenza artificiale progettato per prevedere misure funzionali del genoma direttamente dalla sequenza di DNA. Gli autori spiegano che il sistema analizza fino a 1 megabase (circa un milione di "lettere" di DNA) e produce previsioni ad altissima risoluzione, fino alla singola base.
Le predizioni coprono diverse modalità biologiche, tra cui espressione dei geni e avvio della trascrizione, accessibilità della cromatina, modifiche istoniche, legame dei fattori di trascrizione, contatti tra regioni di DNA e splicing, inclusa la previsione di siti e giunzioni con posizione e intensità dell'effetto. Il paper inquadra AlphaGenome come un tentativo di ridurre due vincoli tipici dei modelli "sequence-to-function": la scelta tra sequenze molto lunghe per cogliere effetti "a distanza" e sequenze più corte per predizioni precise "lettera per lettera", e la scelta tra sistemi molto forti su un singolo compito e modelli più generalisti che coprono più misure insieme.
Addestramento e risultati di performance
Addestrato su genoma umano e di topo, AlphaGenome punta a combinare una finestra di contesto ampia con predizioni dettagliate base per base su più tipologie di segnali. Sul fronte delle prestazioni, gli autori riportano che AlphaGenome eguaglia o supera i migliori modelli disponibili in 25 test su 26 nella predizione dell'effetto delle varianti. Tra i casi discussi c'è l'area vicino all'oncogene TAL1, dove la lettura su più modalità ricostruirebbe il meccanismo di varianti clinicamente rilevanti.
L'importanza del genoma non codificante
Il contesto è quello delle varianti non codificanti, che rappresentano la quota dominante del genoma: solo circa il 2% del DNA codifica direttamente proteine, mentre il restante 98% include regioni regolatorie che controllano quando, dove e quanto i geni vengono attivati. In questa prospettiva, DeepMind presenta AlphaGenome come uno strumento fondamentale per rendere più interpretabili gli effetti di piccole variazioni genetiche, con possibili ricadute su ricerca e comprensione biologica. Commenti esterni descrivono il modello come molto performante in test indipendenti, pur indicando margini di miglioramento e una dipendenza dalla qualità e dalla standardizzazione dei dati sperimentali disponibili.
AlphaGenome nel panorama dei modelli deepmind
A corredo dello studio, DeepMind colloca AlphaGenome nella linea dei suoi modelli "Alpha" per la biologia: dopo AlphaMissense, dedicato alle mutazioni nelle regioni codificanti, AlphaGenome si concentra soprattutto sulla parte non codificante e regolatoria del genoma. Il modello, già disponibile in versione preliminare per uso non commerciale, viene ora consolidato con la pubblicazione su Nature. DeepMind aggiunge infine che lo studio è accompagnato da strumenti per generare predizioni di tracce genomiche e per stimare l'effetto delle varianti a partire dalla sola sequenza, con l'obiettivo di facilitarne l'adozione nella comunità scientifica.
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