AGI - Un nuovo test rapido del sangue potrebbe favorire la rilevazione di malattie genetiche rare nei neonati e nei bambini. A compiere un significativo passo in questa direzione uno studio, presentato durante la conferenza annuale della Societa' Europea di Genetica Umana, condotto dagli scienziati dell’Università di Melbourne, in Australia. Il team, guidato da Daniella Hock, ha sviluppato un metodo innovativo, applicabile a malattie diverse e potenzialmente puo' essere utilizzato per rilevarne di nuove. Sebbene le malattie genetiche rare siano poco comuni, spiegano gli esperti, esistono più di 7.000 tipi di malattie causate da mutazioni in oltre 5.000 geni noti, che colpiscono circa 300 milioni di persone in tutto il mondo.
La diagnosi di queste condizioni puo' essere piuttosto complicata, pero', perché non esistono strumenti di rilevazione semplici da utilizzare. Nella maggior parte dei casi, in effetti, i pazienti si sottopongono ad anni di indagini inconcludenti e test invasivi prima di conoscere la propria condizione. Per superare questa difficoltà, gli autori hanno sviluppato un approccio che permette di analizzare migliaia di proteine in un singolo test non mirato. Questo sistema, spiegano, sequenzia le proteine piuttosto che i geni stessi, e i dati possono aiutare a comprendere come i cambiamenti nella sequenza genica influenzino la funzione della proteina corrispondente e portino alla malattia.
Rapido, minimamente invasivo, questo metodo richiede solo un millilitro di sangue, e fornisce i risultati in meno di tre giorni. "Nelle malattie ereditarie recessive - afferma Hock - puo' essere rilevante testare anche i campioni di sangue dei genitori. La possibilita' di riconoscere la malattia in modo tempestivo puo' garantire un accesso piu' diretto ai trattamenti. Il nostro metodo permette anche di prevenire l'insorgenza di malattie durante la gravidanza. Questo test - conclude - e' in grado di identificare oltre 8.000 proteine nelle cellule mononucleate del sangue periferico (Pbmc), coprendo oltre il 50 per cento di un gruppo di geni noti. Speriamo che questo approccio possa diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le malattie genetiche rare".
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