(AGI) - Verona, 5 mag. - Per piu' di cento pazienti italianiaffetti da Fibrosi Cistica (FC) si apre oggi una nuovaprospettiva: e' disponibile il primo farmaco in grado di agireefficacemente sulle cause della malattia e non solo suisintomi. Vertex Pharmaceuticals (Italia) Srl ha infattiannunciato che l'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) haapprovato ivacaftor per i pazienti italiani affetti da FC, dieta' pari o superiore ai 6 anni che abbiano una delle seguentimutazioni di 'gating' (classe III) nel gene CFTR: G551D,G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549. Ladeterminazione di autorizzazione all'immissione in commerciorelativa a KALYDECO e' stata pubblicata sulla G.U. dellaRepubblica Italiana il 04/05/2015, e' quindi effettiva dal 5maggio 2015. Ivacaftor e' il primo farmaco a trattare la causaalla base della malattia in questi pazienti. La FC e' una raramalattia genetica causata da una proteina CFTR mancante odifettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. Nelle personecon le mutazioni sopra indicate, il nuovo farmaco aiuta laproteina difettosa CFTR a funzionare piu' regolarmente. InItalia sono poco piu' di cento i pazienti che presentano questemutazioni e che potranno beneficiare del farmaco. "Ivacaftornelle persone con FC ed almeno una mutazione con difetto di'gating' apre un nuovo capitolo nella terapia di questamalattia - spiega Carlo Castellani, Presidente della Societa'Italiana Fibrosi Cistica, medico e genetista del Centro FibrosiCistica di Verona - Per la prima volta e' disponibile unaterapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche mapiuttosto all'origine del meccanismo patogenetico, migliorandola performance della proteina difettosa. Per la FC si trattadi un momento chiave, molto atteso dai malati, dalle lorofamiglie e da tutti gli operatori sanitari coinvoltinell'assistenza e nella cura. La Societa' Italiana FibrosiCistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e allaFondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sonoadoperate perche' tutti i pazienti con mutazioni 'gating'avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apreora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati cheotterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin quiottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie sianopresto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazionisu cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questotrattamento''. "Il farmaco, gia' utilizzato presso il nostrocentro con procedura di uso compassionevole, ha mostratorisultati sorprendenti - spiega il Prof. Baroukh MauriceAssael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'AziendaOspedaliera di Verona - Abbiamo ottenuto risposte clinicherapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento dipeso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione delfabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altreterapie''. ''Le mutazioni 'gating' sono piu' frequenti nel SudItalia - spiega il Dr. Vincenzo Carnovale, responsabile delCentro di riferimento Fibrosi Cistica dell'Adulto,dell'Universita' Federico II di Napoli - e il farmaco potra'ora essere prescritto a piu' di 100 pazienti gia' diagnosticatiin Italia. Il nostro e' stato il primo centro italiano autilizzare ivacaftor, per uso compassionevole, offrendolo a 4pazienti, sui quali abbiamo ottenuto ottimi risultati. Dopo due-tre settimane di trattamento e' stata ottenuta lanormalizzazione del test del sudore, grazie al ripristino dellafunzione proteica. Si tratta di un farmaco di facilesomministrazione per il paziente e di facile gestione per ilclinico: e' costituito da compresse da ingerire durante ipasti, due volte al giorno. Gli effetti collaterali riscontratisono blandi, nessun paziente ha dovuto interrompere iltrattamento a causa di essi. Ora, con l'approvazione in Italia,potremo trattare presso il nostro centro ben 16 pazienti. Ipazienti saranno monitorati attentamente, come previsto daAIFA, con il supporto di uno specifico registro. Si tratta diun'operazione importante, gia' attuata per i pazienti che hannoottenuto accesso al farmaco attraverso l'uso compassionevole,che ora sara' standardizzata e rendera' disponibili dati digrande utilita' per il futuro. KALYDECO e' un farmaco costoso -conclude Carnovale - che pero' ha dimostrato di cambiareradicalmente la qualita' di vita dei pazienti''. (AGI)