Scoperte 13 persone con Dna da "supereroe" resistente a malattie

Scoperte 13 persone con Dna da "supereroe" resistente a malattie
 Dna ricercatori - afp

Londra - Ci sono alcune persone nate con un Dna da "supereroe", cioe' capaci di resistere a malattie genetiche molto gravi a cui dovrebbero essere predestinati, come la fibrosi cistica. Uno studio del Sage Bionetworks di Seattle dell'Icahn School of Medicine al Mount Sinai di New York ha individuato, su quasi 600mila persone, 13 individui che avrebbero dovuto sviluppare malattie debilitanti e che, nonostante le note mutazioni genetiche legate a queste patologie, sono risultati sani. In genere, alcuni errori nel Dna possono causare le malattie. Moltissimi studi hanno cercato di individuare e capire il funzionamento di queste mutazioni nel tentativo di spiegare il perche' le persone si ammalano. Nel nuovo studio, pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, i ricercatori hanno seguito l'approccio opposto: hanno cercato le persone che presentano le mutazioni dannose e che rimangono in buona salute. Hanno cosi' individuato 13 persone portatrici di mutazioni genetiche che provocano 8 gravi malattie infantili - come la fibrosi cistica, l'epidermolisi bollosa, la sindrome di Pfeiffer e altre - ma che invece sono riuscite misteriosamente a rimanere sane. Cosa rende queste persone resistenti a una malattia che dovrebbe essere scritta nel loro Dna rimane un enigma che gli scienziati ora hanno intenzione di risolvere. Per il momento hanno dimostrato che ci sono casi in cui una mutazione genetica che hauna correlazione con una determinata malattia non sempre basta per far ammalare una persona. Ci sono infatti individui con un Dna da "supereroe" in grado di resistere alle mutazioni legate alle cosiddette malattie mendeliane, cioe' quelle causate dalla mutazione genetica di un solo gene. Il prossimo passo sara' quello di capire cosa hanno di speciale questi individui. .