Esiste una nuova malattia che colpisce il sistema immunitario e che è legata ad una mutazione genetica. A scoprirla un team di ricercatori italiani del Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi dell'Università di Milano, in collaborazione con il Boston Children's Hospital e la Harvard Medical School. In un articolo apparso sulla rivista Journal of Clinical Investigation, i ricercatori hanno spiegato infatti di aver individuato la sindrome legata a questa specifica mutazione come una vera e propria nuova malattia che hanno denominato "sindrome dell'iper TH-17".
La malattia colpisce i soggetti portatori di una mutazione di un recettore "P2X7R" che interferisce con la risposta immunitaria. I ricercatori hanno dimostrato per la prima volta il ruolo di questo recettore nel controllo dei linfociti T durante l'attivazione del sistema immunitario in condizioni di normalità, scoprendo come la sua mutazione, che interessa circa il 2 per cento della popolazione, si associa ad una alterazione della sua funzione che conduce ad una malattia immunologica vera e propria finora sconosciuta.
La mutazione del recettore P2X7R blocca il processo che regola la risposta immunitaria dell'organismo agli agenti esterni, determina lo sviluppo di linfociti T dannosi portando ad uno stato di fragilità del sistema immunitario che puo' avere conseguenze importanti soprattutto per pazienti già a rischio come i trapiantati, nei quali puo' condurre a rigetto d'organo, o con malattie a patogenesi immunologica, come il diabete. "Questa mutazione assume una rilevanza per la nostra salute importantissima" afferma Paolo Fiorina, Professore Associato di Endocrinologia all'Università Statale di Milano e Direttore del Centro di Ricerca Internazionale sul Diabete di Tipo 1 presso il Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi. Sarà necessario effettuare ulteriori studi per determinare la rilevanza della mutazione del recettore P2X7 nei soggetti diabetici e non trapiantati per capire l'associazione con lo sviluppo di eventi immunologici.
"Questo è un altro successo del Centro di Ricerca Pediatrica-Romeo ed Enrica Invernizzi che si aggiunge a quelli già recentemente presentati - commenta il direttore Gian Vincenzo Zuccotti - Questo Centro nato da cosi' poco ma che sta facendo cosi' tanto in termini di ricerca deve diventare un punto di riferimento per la ricerca scientifica in Italia, un polo all'avanguardia anche per la scoperta e la diagnosi di nuove malattie".