Ecco mappa mutazioni genetiche del cancro al seno

Londra - E' una mappa quasi perfetta degli eventi genetici responsabili dello sviluppo del cancro al seno. A svilupparla e' stato un gruppo di ricercatori internazionali, guidati dal Wellcome Trust Sanger Institute, in due studi pubblicati sulla rivista Nature e Nature Communications. I risultati potrebbero rappresentare un punto di svolta nella lotta contro questo "big killer" delle donne, perche' aprono la strada a nuovi trattamenti personalizzati e a nuove strategie di prevenzione della malattia. Su questa mappa, infatti, vengono segnati praticamente tutti gli "errori" all'origine della trasformazione del tessuto mammario sano in tumore. Per arrivare a questo risultato i ricercatori hanno sequenziato i genomi di 560 tumori al seno di persone provenienti da diverse parti del mondo. Hanno cosi' scoperto cinque nuovi geni che possono indurre le cellule del tessuto mammario sano a diventare tumorali. In pratica, ora i ricercatori sono a conoscenza di un totale di 93 geni che, se mutati, possono provocare il cancro. Alcuni erano gia' noti prima, ma gli scienziati credono che questo sia l'elenco definitivo, salvo alcune mutazioni rare. Inoltre, i ricercatori sono stati anche in grado di identificare 13 firme mutazionali, ovvero le impronte dei processi biologici che sono a monte della trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali. Alcune sone legati al rischio familiare, ma la maggior parte sono ancora inspiegabili. "Nell'ultima parte del secolo scorso, siamo stati in grado di identificare i primi singoli geni che possono mutare", ha detto alla BBC Mike Stratton, direttore del Sanger Institute di Cambridge, che ha condotto lo studio. "Ora, grazie alla nostra capacita' di sequenziare l'intero genoma di gran parte dei tumori - ha continuato - ci stiamo avvicinando essenzialmente verso una lista piu' o meno completa di quei geni del cancro. Quindi e' un momento molto significativo per la ricerca sul cancro". E soprattutto ciascuna di queste mutazioni rappresenta una potenziale debolezza che puo' essere usata per sviluppare farmaci. Tuttavia, siamo ancora all'inizio. Pur gia' essendoci farmaci mirati che vengono utilizzati dai pazienti che presentano mutazioni specifiche, come ad esempio Herceptin, i ricercatori hanno precisato che ci vorranno ancora decenni prima che i nuovi farmaci arrivino in clinica. "I tumori sono bestie subdole - ha detto Stratton - e lavorano in modo da sviluppare resistenze a nuove terapie. Nel complesso sono ottimista, ma e' un ottimismo temperato". C'e' infatti anche una cattiva notizia nei dati raccolti dai ricercatori: il 60 per cento delle mutazioni responsabili del cancro si trovano solo in 10 geni. Ci sono quindi mutazioni cosi' rare che si trovano solo in una piccola frazione di tumori. Questo significa che e' improbabile che le aziende abbiano interesse a sviluppare terapie.