Ricerca: genetisti scoprono morte bimbo con malattia molto rara

(AGI) - Siena, 15 apr. - Grazie ad una analisi di sequenziamento del Dna, effett...

(AGI) - Siena, 15 apr. - Grazie ad una analisi di sequenziamento del Dna, effettuata presso la genetica medica dell'azienda ospedaliera universitaria di Siena, una mamma ha avuto la possibilita' di conoscere la causa della morte del figlio di 14 mesi avvenuta dieci anni fa, affetto da una forma molto rara di miotonia congenita, una malattia neuromuscolare che gli provocava continui problemi respiratori. La donna ha chiesto aiuto ai medici senesi che con il loro lavoro sono riusciti ad avere il risultato. "Il nostro reparto - spiega Alessandra Renieri, direttore unita' operativa di genetica medica - ha preso in carico il caso, dopo la morte del bimbo, perche' la madre chiedeva una diagnosi certa anche per definire il rischio di malattia per eventuali future gravidanze. Utilizzando la piu' avanzata tecnologia di sequenziamento del Dna - prosegue Renieri - la next generation sequencing, combinata con la revisione critica delle cartelle cliniche e dei dati sanitari del bimbo, siamo riusciti a diagnosticare la malattia. Una rarissima forma di miotonia congenita, potenzialmente trattabile con farmaci quali inibitori dell'acetilcolinesterasi". Secondo il medico "una diagnosi tempestiva avrebbe quindi potuto salvare il bimbo. Indubbiamente questo non sarebbe stato possibile con le tecnologie disponibili un decennio fa ma oggi, grazie all'avanzamento scientifico, poter offrire la possibilita' di un trattamento rappresenta un'opportunita' straordinaria per il genetista medico". Il risultato dello studio e' stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale "International Journal of Molecular Sciences.(AGI)
Si1/Mav