Genetica: identificate varianti responsabili bassa statura sardi

14 settembre 2015

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(AGI) - Sassari, 14 set. - Nuovi geni per la regolazionedell'altezza, la predisposizione verso malattie cardiovascolarie i livelli di emoglobina sulla popolazione sarda sono statiscoperti dal gruppo SardiNIA/ProgeNIA, guidato da FrancescoCucca, direttore dell'Istituto di ricerca genetica e biomedicadel CNR, docente di Genetica medica dell'universita' diSassari. La ricerca e' stata pubblicata sulla prestigiosarivista scientifica Nature Genetics che ha dedicato allescoperte tre diversi articoli e un editoriale. L'indagine haanalizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche, coinvolgendooltre 6600 volontari provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono edElini, quattro piccoli centri della Sardegna centro-orientale. Il team di scienziati ha sequenziato l'intero genoma di 2120individui provenienti dai quattro paesi dell'Ogliastra, usandoapprocci di caratterizzazione molecolare ad altissimarisoluzione e modelli statistici per predire le sequenzegenomiche in un numero piu' ampio di individui. Sono stateidentificate due varianti genetiche con forte impattosull'altezza della popolazione sarda, in grado di ridurrerispettivamente l'altezza di circa 4 e 2 cm, rispetto avariazioni di circa 0.3 cm tipicamente apportate da ciascunadelle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte.Valutando l'insieme di queste varianti genetiche, il gruppo diricerca ha identificato nei sardi un arricchimento sistematicoe non casuale di quelle in grado di ridurre l'altezza. Secondogli scienziati, questo indica un vantaggio selettivo per labassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nellaspecie umana del gia' noto 'effetto dell'isola', secondo cui imammiferi tendono a diventare piu' piccoli dopo centinaia digenerazioni trascorse in ambiente insulare. (AGI) Ss1/Sol