Salute: studio italiano svela nuovo tassello lato oscuro genoma

23 febbraio 2015

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(AGI) - Roma, 23 feb. - Svelato un un nuovo importante tassellonell'esplorazione del genoma di Drosophila melanogaster,organismo modello per lo studio delle malattie umane. Un gruppodi ricercatori dell'Universita' Sapienza di Roma ha effettuatouno studio, pubblicato sulla rivista Genome Research, che haconsentito di approfondire le conoscenze citologiche emolecolari sull'eterocromatina, da sempre considerata il "latooscuro del genoma" che nella specie umana rappresenta circa il30 per cento del genoma. I ricercatori hanno elaborato una mappa dettagliata dellaeterocromatina della Drosophila melanogaster che ha permesso dievidenziare al suo interno nuovi geni essenziali. Tra questi,e' stato identificato il gene "Myosin 81F" codificante per unanuova proteina della famiglia delle miosine, che oltre allefunzioni motrici canoniche potrebbe svolgerne altre ancorasconosciute. Inoltre, Myosin 81F, e' un gene gigantesco con lesue 2 milioni e 500mila coppie di basi di DNA, dimensioniparagonabili addirittura a quelle di un intero genomabatterico. Tali dimensioni sono dovute alla presenza di ampieregioni, gli introni, che rappresentano piu' del 90 per centodel gene. I grandi introni non codificano un prodotto proteico,ma potrebbero giocare un ruolo importante nel regolarel'attivita' di Myosin 81F. "L'eterocromatina - ha spiegatoPatrizio Dimitri, uno dei ricercatori dello studio - e' statada sempre assimilata ad una sorta di discarica genomica di"junkDNA", ovvero "DNA spazzatura" non a caso anche sui libridi testo di Genetica essa e' sinonimo di inattivita' genetica.In realta', l'eterocromatina contiene una sorprendente edeterogenea varieta' di sequenze geniche funzionali, alcune digrandi dimensioni, che sono necessarie per lo sviluppo ed ildifferenziamento cellulare di Drosophila melanogaster. Anchenella specie umana mutazioni del DNA dell'eterocromatinapotrebbero alterare lo sviluppo dando origine a patologieereditarie, sebbene non esistano ancora dati sperimentali asupporto di questa ipotesi". (AGI).