Salute: scoperto nuovo gene associato a Sla

20 febbraio 2015

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(AGI) - Milano, 20 feb. - Nuovo successo nella caccia ai geniche provocano la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla).A Unostudio multicentrico internazionale, pubblicato sulla rivistaScience, ha identificato un nuovo gene associato alla malattia.Alla ricerca hanno partecipato anche due ricercatori italiani:Vincenzo Silani ed Nicola Ticozzi dell'Irccs IstitutoAuxologico Italiano Centro "Dino Ferrari", Universita' degliStudi di Milano. I ricercatori hanno confrontato il genoma di 2.874 pazienti Slacon 6.405 individui sani ed hanno identificato un eccesso dimutazioni nel gene TBK1, codificante per la proteinaTANK-binding kinase 1. "Sebbene l'esatto ruolo biologico dellaproteina non sia pienamente compreso - ha spiegato Silani - siritiene che TBK1 sia coinvolta, assieme ad altri geni associatialla Sla, nei processi di autofagia, cioe' quei meccanismi concui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenticellulari danneggiati. Si ritiene che l'alterazione di questimeccanismi determini un progressivo accumulo di proteineanomale all'interno delle cellule, portandole a morte. Lascoperta delle mutazioni in TBK1 suggerisce quindi chealterazioni nei processi di autofagia e degradazione proteicapossano essere determinanti nel causare la Sla. Sara' quindi diestremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogeneticonell'obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci".(AGI) .