Salute: scoperta mutazione gene che aumenta rischio tumore seno

(AGI) - Milano, 6 ago. - Una variante genetica consente oggidi individuare con piu' sicurezza la predisposizione adammalarsi di tumore del seno. A scoprirlo e' un nuovo studiodell'Universita' di Cambridge, sviluppato con il contributodell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell'IstitutoFirc di Oncologia Molecolare di Milano e dell'Ospedale PapaGiovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato chechi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2,al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare uncarcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al restodella popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno

(AGI) - Milano, 6 ago. - Una variante genetica consente oggidi individuare con piu' sicurezza la predisposizione adammalarsi di tumore del seno. A scoprirlo e' un nuovo studiodell'Universita' di Cambridge, sviluppato con il contributodell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell'IstitutoFirc di Oncologia Molecolare di Milano e dell'Ospedale PapaGiovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato chechi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2,al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare uncarcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al restodella popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno indonne con questa mutazione genetica e' in media del 14%all'eta' di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta. Lo studio sara' pubblicato domani, giovedi' 7 agosto, suuna delle piu' prestigiose riviste scientifiche internazionali,New England Journal of Medicine. Il direttore del Dipartimentodi medicina predittiva e per la prevenzione dell'IstitutoNazionale dei Tumori di Milano, Paolo Radice, ha sottolineatoche "l'innovazione portata da questa ricerca e' averquantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2: infatti,la predisposizione al cancro alla mammella per varianti diquesto gene, normalmente impegnato nella riparazione dei dannial Dna, era nota da tempo ma la reale entita' del rischio nonera ancora stata definita". Va precisato, comunque, che "averetale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi masolamente indica alle pazienti la necessita' di un monitoraggioattento e continuo". Lo studio ha analizzato i dati geneticiprovenienti da 154 famiglie con mutazione del gene PALB2,identificate da 14 gruppi di ricerca provenienti da otto Paesi(Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia,Italia, Stati Uniti). I nuclei familiari coinvolti eranonegativi alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e dovevano averregistrato almeno un caso di tumore al seno al proprio interno.Cio' ha permesso di garantire la relazione causale tra lamutazione PALB2 e la neoplasia. Attraverso la loro osservazionei ricercatori hanno potuto individuare il rischio per diversefasce d'eta': tra i 40 e i 60 anni sei-otto volte maggiorerispetto al resto della popolazione e sopra i 60 anni cinquevolte superiore. E' stato definito anche il peso della storia familiare:infatti, chi ha la mutazione e proviene da famiglie che nonhanno mai avuto casi di tumore al seno ha a 70 anni un rischiodel 33%; mentre chi appartiene a nuclei familiari con piu' casie esordio della patologia in eta' precoce ha un rischioaumentato al 58%. Utilizzando lo stesso approccio, e' statovalutato che il rischio di cancro dell'ovaio e' 2,3 voltesuperiore per chi ha la mutazione del gene PALB2 e che tra gliuomini con questa alterazione genetica il rischio di tumore delseno e' 8,3 volte superiore. In Italia si riscontrano circa40mila nuovi casi di tumore alla mammella ogni anno e una donnasu otto rischia di ammalarsi nel corso della vita. Negli ultimianni si e' registrato un aumento dell'incidenza con picchinelle donne fra 35 e i 50 anni e nelle ultrasettantenni. Oggi,piu' dell'80% delle pazienti trattate in modo correttoguarisce. Un alto consumo di verdura diminuisce del 18% ilrischio che aumenta invece del 14% con un elevato consumo digrassi saturi. (AGI) Mi4/Dan .