Salute: Gemelli, nasce l'associazione per Sindrome Pitt-Hopkins

18 settembre 2014

1 min di lettura

(AGI) - Roma, 18 set. - E' nata l'associazione italianaSindrome di Pitt-Hopkins (Pths), che riunisce le famiglie deibambini affetti da questa malattia rara di origine genetica.Sara' presentata sabato alle 11 al Policlinico UniversitarioAgostino Gemelli insieme ai medici dell'Istituto di GeneticaMedica della Cattolica, centro di riferimento nazionale perquesta patologia. L'inaugurazione avverra' in occasione delPitt-Hopkins Awareness Day, giornata dedicata a una malattiaancora sconosciuta ai piu': "Questa patologia, rara a maggiorragione perche' sotto diagnosticata, determina conseguenzecliniche importanti: ritardo cognitivo grave con significativacompromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie,deficit neurologici aggiuntivi" avverte Marcella Zollino,docente di Genetica Medica all'Universita' Cattolica del SacroCuore. "Di fronte a un figlio con disabilita' intellettiva grave,il raggiungimento della diagnosi di causa alleggerisce il pesoche grava sulla famiglia di un problema ereditarioimponderabile - conclude la genetista Zollino - tutte lemutazioni del gene TCF4 diagnosticate finora sono insorte denovo (non trasmesse da un genitore portatore sano), e la coppiadei genitori, spesso giovani, ha basso rischio di avere unsecondo figlio affetto, con poche eccezioni. E' consigliabileuna diagnosi genetica prenatale ad ogni successiva gravidanza,per escludere la stessa mutazione identificata nel figlioaffetto". (AGI).