Salute: autismo, studio italiano apre strada verso nuovo farmaco

(AGI) - Milano, 15 dic. - Scoperti farmaci che potrebbero, infuturo, essere impiegati contro l'autismo e, in generale,contro le malattie mentali del neurosviluppo. E' questo, inestrema sintesi, il succo di uno studio guidato da GiuseppeTesta dell'Irccs Istituto Europeo di Oncologia edell'Universita' Statale di Milano, in collaborazione conl'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo(FG), apparso su Nature Genetics. I ricercatori hanno studiato due malattie causate daalterazioni speculari nel dosaggio genico, cioe' la perdita ola duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7. Laperdita di una copia di questi

(AGI) - Milano, 15 dic. - Scoperti farmaci che potrebbero, infuturo, essere impiegati contro l'autismo e, in generale,contro le malattie mentali del neurosviluppo. E' questo, inestrema sintesi, il succo di uno studio guidato da GiuseppeTesta dell'Irccs Istituto Europeo di Oncologia edell'Universita' Statale di Milano, in collaborazione conl'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo(FG), apparso su Nature Genetics. I ricercatori hanno studiato due malattie causate daalterazioni speculari nel dosaggio genico, cioe' la perdita ola duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7. Laperdita di una copia di questi geni causa la sindrome diWilliams, malattia particolarmente interessante perche', afronte di un ritardo mentale risparmia pero' in gran parte illinguaggio e da' luogo a una forma di ipersocialita'. Laduplicazione degli stessi geni invece e' stata da pochi anniassociata all'autismo che ha sintomi diametralmente opposti.Quindi esistono due alterazioni - simmetricamente opposte - deldosaggio genico, cui corrispondono alterazioni - anche questesimmetricamente opposte - in aspetti fondativi della condizioneumana quali il linguaggio e la socialita'. Tra questi 26 geni,uno in particolare - chiamato GTF2I - gioca un ruolo chiavecome "fattore di trascrizione", cioe' come gene che a sua voltaregola la funzione di molti altri geni, accendendoli ospegnendoli. "Abbiamo scoperto a ha spiegato Testa - che GTF2Inon agisce da solo, ma in associazione con un importanteenzima, LSD1, che e' coinvolto anche in molti tipi di tumore econtro il quale si sono cominciati a sviluppare, anche qui inIEO, molti nuovi farmaci. Ebbene, siamo riusciti a dimostrareche la somministrazione di farmaci contro LSD1 e' in grado diripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuitimolecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I,aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitorifarmacologici possano essere un giorno impiegati anchenell'autismo e piu' in generale nelle malattie mentali delneurosviluppo. Difatti, proprio sui neuroni riprogrammati apartire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio,partira' ora lo screening farmacologico per nuovi composti".(AGI) Red/Eli .