Malattie rare: studio, Fabry si scambia per sclerosi multipla

27 febbraio 2015

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(AGI) - Palermo, 27 feb. - In Italia quasi 70.000 persone sonoaffette da sclerosi multipla, mentre a circa 500 e' statadiagnosticate Fabry, una rara malattia genetica dovuta allacarenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed alsistema nervoso. Le due patologie, in alcuni casi specifici eparticolari, potrebbero essere confuse in fase diagnosticaritardando il giusto approccio terapeutico. Se ne discute aPalermo oggi e domani all'Area di ricerca del Cnr,nell'incontro dal titolo "Sclerosi Multipla e Malattia diAnderson - Fabry: verso un algoritmo per la diagnosidifferenziale. Prime Giornate Siciliane". Gli studiosidell'Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Cnrdi Palermo, guidati dal professor Giovanni Duro, da oltre 10anni impegnati nello studio e nella diagnosi della raramalattia di Fabry e con un'expertise particolare nella sclerosimultipla, attraverso l'analisi di diversi pazienti affettidalla malattia di Anderson-Fabry, ha riscontrato diversi casidi pazienti che avevano ricevuto una prima ipotesi di diagnosiclinica di sclerosi multipla non confermata pienamente daicriteri diagnostici oggi in uso. Non solo, selezionando 38pazienti che avevano ricevuto una prima diagnosi di sclerosimultipla, ma che presentavano caratteristiche vicine alla formaclassica della malattia di Fabry, 4 si sono rivelati affettidalla rara patologia. Gia' un altro studio, dei professori Tobias Bottcher, ArndtRolfs, Christian Tanislav, Andreas Bitsch, Wolfgang Kohler ealtri, pubblicato nel 2013 sulla rivista scientificainternazionale "Plos One", aveva dimostrato come su un campionedi 187 pazienti con una diagnosi atipica di sclerosi multipla,il 5,9% fosse in realta' affetto da malattia di Fabry, con unapercentuale molto piu' elevata fra le donne. "La volonta' diriunire una platea di esperti sul tema del sospetto diagnosticodi malattia di Fabry in soggetti con diagnosi di sclerosimultipla non supportata a pieno dai criteri diagnostici -hadetto il professore Duro- va nella direzione di una presa incarico del paziente sempre piu' tempestiva. Il che, nonsignifica voler studiare tutti i soggetti con diagnosi disclerosi multipla per cercare la rara malattia. Vuol direpiuttosto indurre il sospetto diagnostico per quei soggetti chenon hanno avuto una diagnosi confermata di sclerosi multiplaattraverso i criteri diagnostici previsti e presentano unquadro clinico compatibile con la malattia rara". .