E' stata creata la Google Map dei tumori. Ecco perché è importante

Si aprono nuove prospettive terapeutiche grazie alla mappatura genica della malattia

E' stata creata la Google Map dei tumori. Ecco perché è importante 

Una nuova pagina per la medicina. La notizia è l'uscita di 27 lavori di ricerca  pubblicati  in diverse riviste scientifiche, come Cell, Cancer Cell, Cell Reports, and Immunity. I papers riportano l’analisi del genoma di 33 differenti tipi istologici di cancro (in  oltre 10.000 pazienti). Per tipo istologico di cancro si intende: tumore del polmone, tumore della mammella, tumore del colon, eccetera. 

Il risultato sostanziale dei paper è che 33 tipi istologici di tumore possono essere classificati, mediante sequenza del genoma, in 28 tipi molecolari. Ciascun tipo molecolare è composto da molti tipi istologici di tumore: nei due terzi dei 28 tipi molecolari sono presenti 25 diversi tipi istologici.  In altre parole, un tumore della mammella può essere più simile ad un tumore del polmone di quanto non lo sia rispetto ad un altro tumore della mammella.

Come si colloca questo nuovo studio rispetto alla storia della Genomica: Questo studio è la continuazione di un progetto (Pan-Cancer Initiative) lanciato nel 2012 dal National Cancer Institute (NCI) and dal National Human Genome Research Institute (NHGRI). L’obbiettivo del progetto era quello di sequenziare il maggior numero possibile di tumori e rendere le sequenze accessibili a tutti mediante un database chiamato TCGA. Un grande sforzo collaborativo. Quella di oggi è la terza “analisi” ed è la più estesa,  in termini di tipi istologici e numero di tumori studiati . Ecco le tappe :

2013: furono riportati i dati di sequenza di soli 12 tipi istologici di tumori. La prima analisi aveva mostrato similarità all’interno di ciascun tipo istologico. Da allora, abbiamo classificato i tumori sulla base del tipo istologico (approccio tradizionale) e cercato differenze genomiche all’interno di ciascun tipo istologico.

2014: Nuova pubblicazione delle analisi (su un numero maggiore di tumori), ma conclusioni analoghe a quelle del 2013

2018 (oggi): Cambia tutto. I tumori sono classificati sulla base del loro genoma, indipendentemente dal tipo istologico

Le  implicazioni Cliniche sono tutte da scoprire, ma  le potenzialità sono enormi. Alcuni esempi:

1.    La prospettiva più eccitante è che ciascuno dei 28 tipi molecolari potrebbe avere la sua forma di trattamento perché contiene simili alterazioni genomiche, e quindi dovrebbe essere sensibile agli stessi farmaci. Questa è una semplificazione potenziale del problema gigantesco della terapia personalizzata , e cioè la necessità di un numero altissimo di farmaci per i tanti diversi tumori.

2.      Fino a ieri, classificavamo i tumori in 33 tipi istologici, ed ogni tipo istologico in numerosi tipi molecolari, diciamo, per approssimazione,  una decina di tipi molecolari per ogni tipo istologico. In tutto 330 tipi di tumore. In linea principio, dunque, 330 diversi farmaci. Se i tipi molecolari diventano 28 in tutto, si intravede una prospettiva di semplificazione dell’approccio per le terapie molecolari. Una prospettiva straordinaria

3.      Per alcuni dei 28 tipi molecolari, si intravede sin da ora una connessione immediata alla terapia: ce n'è uno che è chiaramente distinto dagli altri per la sua componente di attivazione del sistema immunitario. Questi dovrebbero essere quei tumori che potrebbero beneficiare di quei  trattamenti di immunoterapia che stanno cambiando la storia di una frazione di tumori.

3.     Un esempio pratico: se un dato tipo molecolare contiene un tumore del polmone che risponde ad un determinato farmaco, un tumore della mammella che appartiene allo stesso tipo tumorale potrebbe rispondere al medesimo farmaco. Questa informazione apre la strada al “ricollocamento” di numerosi dei farmaci oggi disponibili.

Cosa succederà domani mattina. La cosa importante è che gli autori hanno predisposto un portale che consente non solo di accedere ai dati, ma di navigare attraverso i dati, sul modello di una Google Map. Quindi tutta la comunità scientifica e clinica del mondo, da domani, userà questa nuova informazione in migliaia di modi diversi, con l’unico scopo di rispondere a due domande: questa nuova rappresentazione dei tumori, apre nuove opportunità terapeutiche?  Quali?

Io credo che si sia  aperta una nuova pagina della storia della Medicina Personalizzata. Nei prossimi due-tre anni, utilizzando questo nuovo strumento, operativo e concettuale, medici e scienziati cercheranno di definire l’entità del progresso. Questa nuova strade è stata aperta dal lavoro di un consorzio che ha coinvolto migliaia di ricercatori nel mondo e migliaia di pazienti. Una vera Alleanza Contro il Cancro. E’ finito per sempre il tempo degli orticelli. Peccato che il tempo degli orticoli sia stato battuto dall’evidenza, piuttosto che dall’intelligenza.

Piergiuseppe Pelicci , Direttore della Ricerca, Istituto Europeo di Oncologia

 

 



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