Cuore: scoperti geni responsabili della Sindrome di Brugada

(AGI) - Milano, 8 ott. - Scoperti, da un gruppo di ricercatoriitaliani, quattro geni che sono implicati nella formazione diuna malattia cardiaca, la Sindrome di Brugada. La scoperta e'stata possibile grazie alla messa a punto di nuove tecniche peril sequenziamento genetico. La ricerca, condotta dall'IrccsOspedale San Raffaele in collaborazione con l'Istituto ditecnologie biomediche del Cnr di Milano e pubblicata su HumanMolecular Genetics, apre nuove prospettive per lo studio dellebasi genetiche della malattia. La sindrome di Brugada e' unapatologia cardiaca spesso asintomatica che si manifesta conaritmie improvvise e talvolta mortali in

(AGI) - Milano, 8 ott. - Scoperti, da un gruppo di ricercatoriitaliani, quattro geni che sono implicati nella formazione diuna malattia cardiaca, la Sindrome di Brugada. La scoperta e'stata possibile grazie alla messa a punto di nuove tecniche peril sequenziamento genetico. La ricerca, condotta dall'IrccsOspedale San Raffaele in collaborazione con l'Istituto ditecnologie biomediche del Cnr di Milano e pubblicata su HumanMolecular Genetics, apre nuove prospettive per lo studio dellebasi genetiche della malattia. La sindrome di Brugada e' unapatologia cardiaca spesso asintomatica che si manifesta conaritmie improvvise e talvolta mortali in pazienti senzaevidenti alterazioni cardiache. Fino d oggi si conoscono 22geni associati alla malattia, tuttavia solo nel 30 per centodei casi si identifica la mutazione causativa. Uno studiofrutto della collaborazione tra l'Istituto di ricovero e cura acarattere scientifico (Irccs) San Raffaele di Milano, una delle18 strutture di eccellenza del Gruppo ospedaliero San Donato, el'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionaledelle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, ha analizzato 158 geni in91 pazienti con una chiara diagnosi clinica, sfruttandoun'avanzata tecnica di sequenziamento del DNA che ha permessodi identificare 4 nuovi possibili geni candidati, finoraassociati ad altre cardiopatie. Il lavoro aggiunge unimportante tassello nel quadro complesso della genetica dellasindrome di Brugada, malattia che ha una prevalenza stimata di5 persone su 10.000 e si trasmette per via autosomicadominante: questo significa che la probabilita' di trasmetterela patologia e' del 50% ad ogni gravidanza. La ricerca,pubblicata su Human Molecular Genetics, e' stata coordinata daMaurizio Ferrari, direttore del Laboratorio di biologiamolecolare clinica del San Raffaele e docente di Patologiaclinica all'Universita' Vita-Salute San Raffaele, e condottoinsieme a Roberta Bordoni dell'Itb-Cnr, e Paolo Della Bella,primario dell'Unita' di aritmologia dell'Ospedale San Raffaele."I risultati suggeriscono un'eziologia comune fra diversepatologie cardiache. E' importante ora definire meglio conulteriori approfondimenti e studi genetici piu' ampi il ruolopatogenetico di questi nuovi geni, affinche' queste scopertepossano fornire ai clinici uno strumento utilenell'identificare precocemente i pazienti affetti", affermaFerrari. "Ed e' grazie a un approccio ad alta risoluzione comeil sequenziamento di nuova generazione", conclude Bordoni, "chesiamo stati in grado di produrre una quantita' enorme di dati,fondamentale per caratterizzare una casistica genetica diquesta portata". .