Autismo: studio italiano apre strada verso nuovo farmaco

15 dicembre 2014

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(AGI) - Milano, 15 dic. - Scoperti farmaci che potrebbero, infuturo, essere impiegati contro l'autismo e, in generale,contro le malattie mentali del neurosviluppo. E' questo, inestrema sintesi, il succo di uno studio guidato da GiuseppeTesta dell'Irccs Istituto Europeo di Oncologia edell'Universita' Statale di Milano, in collaborazione conl'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo(FG), apparso su Nature Genetics. I ricercatori hanno studiatodue malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggiogenico, cioe' la perdita o la duplicazione di 26 geni chestanno sul cromosoma 7. La perdita di una copia di questi genicausa la sindrome di Williams, malattia particolarmenteinteressante perche', a fronte di un ritardo mentale risparmiapero' in gran parte il linguaggio e da' luogo a una forma diipersocialita'. La duplicazione degli stessi geni invece e'stata da pochi anni associata all'autismo che ha sintomidiametralmente opposti. Quindi esistono due alterazioni -simmetricamente opposte - del dosaggio genico, cuicorrispondono alterazioni - anche queste simmetricamenteopposte - in aspetti fondativi della condizione umana quali illinguaggio e la socialita'. Tra questi 26 geni, uno inparticolare - chiamato GTF2I - gioca un ruolo chiave come"fattore di trascrizione", cioe' come gene che a sua voltaregola la funzione di molti altri geni, accendendoli ospegnendoli. "Abbiamo scoperto a ha spiegato Testa - che GTF2Inon agisce da solo, ma in associazione con un importanteenzima, LSD1, che e' coinvolto anche in molti tipi di tumore econtro il quale si sono cominciati a sviluppare, anche qui inIEO, molti nuovi farmaci. Ebbene, siamo riusciti a dimostrareche la somministrazione di farmaci contro LSD1 e' in grado diripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuitimolecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I,aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitorifarmacologici possano essere un giorno impiegati anchenell'autismo e piu' in generale nelle malattie mentali delneurosviluppo. Difatti, proprio sui neuroni riprogrammati apartire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio,partira' ora lo screening farmacologico per nuovi composti".