Salute: in Italia fino a 670mila malati rari, c'e' molto da fare

(AGI) - Roma, 26 lug. - In Italia ci sono tra le 450mila e le 670mila persone affette da una malattia rara, con una prevalenza tra lo 0,75 per cento e l'1,1 per cento della popolazione. Ma i malati rari potrebbero essere molti di piu', se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non e' in grado di restituire informazioni precise. Questo e' quanto emerso dal secondo Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, presentato oggi a Roma dalla Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, Uniamo. Il rapporto e' una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare, progetto realizzato in collaborazione con Assobiotec - Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (Federchimica). Dal 2016 la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica e' totale in tutte le Regioni. Non e' invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria): va osservato che in alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati. La situazione piu' critica e', in generale, relativa alle Regioni dell'Italia meridionale. Inoltre, secondo il rapporto, in Italia e' aumentato il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili: in 4 anni da 22 unita' sono diventati 66 nel 2015. L'aumento del numero di farmaci orfani e' accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose, dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015; sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015. Nel triennio 2013-2015, l'incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci e' passata dallo 0,3 per cento allo 0,4 per cento mentre l'incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica e' salita dal 4,7 per cento al 5,5 per cento. Secondo il rapporto, l'Italia ha finalmente approvato alcuni importanti e attesi provvedimenti normativi che interessano da vicino la vita delle persone con disabilita' tra cui il provvedimento, noto come legge sul "Dopo di noi", che prevede l'istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilita' grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l'anno 2016, 38,3 milioni di euro per l'anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018. Stando al rapporto, sono aumentato gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1 per cento) ai 160 del 2015 (23,5 per cento). Uno sviluppo continuo caratterizza le Biobanche: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco piu0 di 78 mila del 2012. (AGI)

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