Con la ricerca le possibilità sono infinite. Grazie ai pazienti

La Giornata internazionale delle malattie rare 2017, che si festeggia oggi, è dedicata alla ricerca. Credo che per la ricerca sulle malattie rare, forse più che in ogni altro ambito, il ruolo della comunità dei pazienti sia essenziale e determinante. Penso in primis al fatto che sono malattie storicamente trascurate che senza l’impulso dei portatori d’interesse difficilmente troverebbero, tuttora, spazio e attenzione adeguati.
È vero che alcune importanti iniziative sono state intraprese nel corso degli anni dalle istituzioni governative e sovranazionali per promuovere la ricerca e lo sviluppo di terapie per le malattie rare - mi riferisco, ad esempio, allo statunitense Orphan Drug Act del 1983 che ha poi ispirato politiche simili anche nel resto del mondo - ma, se approfondiamo l’evoluzione di quelle decisioni, all’origine troviamo sempre l’azione dei pazienti, motore fondamentale di cambiamento e inclusione.
All’inizio di tutto c’è quasi sempre un genitore che ha detto «da qui non me ne vado, se prima non mi avete ascoltato».
E anche il lavoro dei ricercatori non sarebbe possibile senza il contributo dei pazienti che forniscono un supporto importante per consentire loro di costruire la propria indagine su basi solide. Ciò vuol dire reperire una grande quantità di informazioni che derivano dall’osservazione approfondita e ripetuta nel tempo dei pazienti, avere a disposizione campioni di materiale biologico raccolti da poche famiglie al mondo che vivono in Paesi lontani tra loro, avvalersi dell’aiuto di pazienti e familiari per l’applicazione corretta dei protocolli clinici.
Gran parte delle terapie sviluppate finora difficilmente sarebbero state realizzate se le famiglie dei pazienti non avessero, per esempio, deciso di istituire dei registri di malattia, oppure di donare i campioni alle biobanche o di sottoporre i propri figli a visite ed esami di osservazione, anche quando la medicina poteva fare ben poco per loro.
La ricerca sulle malattie rare esiste e avanza grazie alla lungimiranza e alla generosità di queste persone ed è a loro che vorrei dedicare questa giornata.